{"id":280620,"date":"2024-07-31T09:01:43","date_gmt":"2024-07-31T07:01:43","guid":{"rendered":"https:\/\/dhcp205002.cbm.uam.es\/?page_id=280620"},"modified":"2026-03-26T14:36:01","modified_gmt":"2026-03-26T13:36:01","slug":"inestabilidad-genomica-y-predisposicion-al-cancer","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.cbm.uam.es\/index.php\/programas-cientificos\/dinamica-y-funcion-del-genoma\/mantenimiento-e-inestabilidad-del-genoma\/inestabilidad-genomica-y-predisposicion-al-cancer\/?lang=es","title":{"rendered":"Inestabilidad gen\u00f3mica y predisposici\u00f3n al cancer"},"content":{"rendered":"

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Programa Cient\u00edfico<\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_heading title=”Din\u00e1mica y funci\u00f3n del genoma” _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” title_font=”Montserrat||||||||” title_text_color=”#FFFFFF” title_font_size=”43px” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_heading][\/et_pb_column][et_pb_column type=”3_5″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_padding=”157px||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_text _builder_version=”4.27.5″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}” theme_builder_area=”post_content”]<\/p>\n

UNIDADES EN ESTE PROGRAMA
\n<\/span><\/h4>\n
\n

\nDecodificaci\u00f3n del genoma<\/a><\/span> Integridad del genoma<\/a><\/span><\/h6>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” background_enable_image=”off” background_size=”custom” background_image_height=”84%” background_position=”bottom_right” custom_margin=”||0px||false|false” custom_padding=”||0px||false|false” da_disable_devices=”off|off|off” global_colors_info=”{}” da_is_popup=”off” da_exit_intent=”off” da_has_close=”on” da_alt_close=”off” da_dark_close=”off” da_not_modal=”on” da_is_singular=”off” da_with_loader=”off” da_has_shadow=”on”][et_pb_row _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_margin=”||0px||false|false” custom_padding=”||0px||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_heading title=”GRUPO DE INVESTIGACI\u00d3N” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” title_level=”h5″ title_text_color=”#13B5BD” custom_margin=”50px||0px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_heading][et_pb_blurb title=”Inestabilidad del genoma y predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer” use_icon=”on” font_icon=”||divi||400″ icon_color=”#13B5BD” icon_placement=”left” image_icon_width=”26px” content_max_width=”1100px” content_max_width_tablet=”1100px” content_max_width_last_edited=”off|desktop” _builder_version=”4.25.2″ header_level=”h1″ header_font=”Montserrat||||||||” header_text_color=”#000000″ header_font_size=”29px” header_line_height=”1.4em” body_font=”||||||||” body_font_size=”15px” body_line_height=”1.8em” image_icon_custom_margin=”6px||||false|false” background_layout=”dark” custom_margin=”|||” custom_padding=”||14px||false|false” animation_style=”slide” animation_direction=”right” animation_intensity_slide=”10%” animation=”off” image_max_width=”64px” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” background_color=”rgba(175,218,249,0.18)” custom_padding=”0px||0px||false|false” da_disable_devices=”off|off|off” global_colors_info=”{}” da_is_popup=”off” da_exit_intent=”off” da_has_close=”on” da_alt_close=”off” da_dark_close=”off” da_not_modal=”on” da_is_singular=”off” da_with_loader=”off” da_has_shadow=”on”][et_pb_row column_structure=”1_4,3_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”1_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_image src=”\/imgs\/5416.jpg” title_text=”logoRecurso 7″ align=”right” module_class=”roundedImg” _builder_version=”4.27.0″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_image][\/et_pb_column][et_pb_column type=”3_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_heading title=”Aura Carreira Moreno” _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” title_level=”h3″ title_text_align=”left” title_text_color=”#008C93″ global_colors_info=”{}”][\/et_pb_heading][et_pb_text _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” custom_margin=”-27px||||false|false” link_option_url_new_window=”on” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

\"\"<\/a>
\nORCID<\/a><\/p>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” background_color=”#13B5BD” custom_margin=”0px||0px||false|false” custom_padding=”0px||0px||false|false” da_disable_devices=”off|off|off” global_colors_info=”{}” da_is_popup=”off” da_exit_intent=”off” da_has_close=”on” da_alt_close=”off” da_dark_close=”off” da_not_modal=”on” da_is_singular=”off” da_with_loader=”off” da_has_shadow=”on”][et_pb_row column_structure=”1_3,1_3,1_3″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”1_3″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_button button_url=”#investiga” button_text=”Investigaci\u00f3n” button_alignment=”center” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_button=”on” button_bg_color=”#34609B” animation_style=”zoom” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_button][\/et_pb_column][et_pb_column type=”1_3″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_button button_url=”#personal” button_text=”Miembros del grupo” button_alignment=”center” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_button=”on” button_bg_color=”#34609B” custom_padding=”|44px||44px|false|true” animation_style=”zoom” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_button][\/et_pb_column][et_pb_column type=”1_3″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_button button_url=”#publica” button_text=”Publicaciones” button_alignment=”center” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_button=”on” button_bg_color=”#34609B” animation_style=”zoom” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_button][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” background_enable_image=”off” background_size=”custom” background_image_height=”84%” background_position=”bottom_right” custom_margin=”0px||0px||false|false” custom_padding=”0px||15px||false|false” da_disable_devices=”off|off|off” global_colors_info=”{}” da_is_popup=”off” da_exit_intent=”off” da_has_close=”on” da_alt_close=”off” da_dark_close=”off” da_not_modal=”on” da_is_singular=”off” da_with_loader=”off” da_has_shadow=”on”][et_pb_row column_structure=”1_2,1_2″ use_custom_gutter=”on” gutter_width=”2″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_margin=”20px||||false|false” custom_padding=”||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”1_2″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text admin_label=”resumen” module_id=”resumen” module_class=”resumen” _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” text_font_size=”15px” text_line_height=”1.8em” background_color=”#f1f8fe” custom_padding=”20px|20px|20px|20px|true|false” border_width_top=”1px” border_color_top=”#008C93″ border_width_bottom=”1px” border_color_bottom=”#008C93″ global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

La estabilidad del genoma es esencial prevenir enfermedades gen\u00e9ticas como el c\u00e1ncer. Mutaciones en el gen supresor de tumores BRCA2 est\u00e1n ligadas a la susceptibilidad al c\u00e1ncer de mama y otros tipos de c\u00e1ncer, y su funci\u00f3n principal es preservar la integridad del genoma a trav\u00e9s de su papel en la reparaci\u00f3n del ADN mediante la recombinaci\u00f3n hom\u00f3loga. Utilizando prote\u00f3mica y otros datos de \u2018omics\u2019 y la caracterizaci\u00f3n de variantes de BRCA2 identificadas en pacientes como herramienta gen\u00e9tica, esperamos desentra\u00f1ar la relaci\u00f3n entre las mutaciones de BRCA2, la inestabilidad del genoma y la predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer. <\/p>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=”1_2″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_padding=”||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_image src=”https:\/\/www.cbm.uam.es\/wp-content\/uploads\/2024\/06\/Carreiralab-Aura-Carreira.png” title_text=” ” _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” animation_style=”zoom” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=”3_5,2_5″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_margin=”||||false|false” custom_padding=”0px||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”3_5″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_heading title=”Investigaci\u00f3n” module_id=”investiga” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_margin=”0px|||0px|false|false” custom_padding=”3px|||8px|false|false” border_width_left=”6px” border_color_left=”#34609B” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_heading][et_pb_text _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

La estabilidad del genoma es esencial para la supervivencia de todos los organismos, lo que permite que las c\u00e9lulas transmitan fielmente informaci\u00f3n gen\u00e9tica de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n. Preservar la estabilidad del genoma tambi\u00e9n es fundamental para prevenir enfermedades como el c\u00e1ncer. <\/p>\n

Nuestro laboratorio examina los mecanismos celulares (v\u00edas de reparaci\u00f3n del ADN) que act\u00faan para preservar la integridad del genoma. En particular, estamos interesados en la recombinaci\u00f3n hom\u00f3loga (HR), un mecanismo que repara lesiones especialmente toxicas como las roturas de ADN de doble cadena, as\u00ed como lesiones en la horquilla de replicaci\u00f3n. Para ello, utilizamos como modelo la prote\u00edna de susceptibilidad al c\u00e1ncer de mama BRCA2 mediadora en este proceso.<\/p>\n

Las mutaciones en BRCA2 predisponen al c\u00e1ncer de mama y de ovario con alta penetrancia y tambi\u00e9n est\u00e1n vinculadas a otros tipos de c\u00e1ncer, como el de pr\u00f3stata y el de p\u00e1ncreas, as\u00ed como al s\u00edndrome predisponente al c\u00e1ncer conocido como anemia de Fanconi. Por lo tanto, con este modelo esperamos arrojar luz sobre la relaci\u00f3n entre las mutaciones en BRCA2, la inestabilidad del genoma y la predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer. <\/p>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=”2_5″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_image src=”https:\/\/www.cbm.uam.es\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Grupo-Aura-Carreira.jpg” title_text=”Grupo Aura Carreira” _builder_version=”4.27.2″ _module_preset=”default” custom_margin=”60px||||false|false” custom_padding=”|||27px||” animation_style=”zoom” border_width_all=”3px” border_color_all=”#13B5BD” box_shadow_style=”preset3″ global_colors_info=”{}”][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_padding=”5px||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Preguntas generales:<\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son los diferentes mecanismos que BRCA2 (y prote\u00ednas asociadas) utilizan para promover la HR en el contexto de roturas de doble cadena del ADN (DSB) y de estr\u00e9s replicativo?
\u00bfC\u00f3mo se coordinan los mecanismos de integridad cromos\u00f3mica de la c\u00e9lula a trav\u00e9s del ciclo celular?
\u00bfQu\u00e9 mutaciones en BRCA2 predisponen al c\u00e1ncer y por qu\u00e9?<\/p>\n

Nuestras herramientas:<\/p>\n

Utilizamos una combinaci\u00f3n de bioqu\u00edmica, biolog\u00eda celular, t\u00e9cnicas “\u00f3micas” y herramientas gen\u00e9ticas, en particular, variantes de BRCA2 de significado desconocido (VUS) detectadas en pacientes de c\u00e1ncer de mama hereditario.<\/p>\n

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juan.martinez(at)cbm.csic.es<\/p>[\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_code][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” background_color=”RGBA(255,255,255,0)” da_disable_devices=”off|off|off” global_colors_info=”{}” da_is_popup=”off” da_exit_intent=”off” da_has_close=”on” da_alt_close=”off” da_dark_close=”off” da_not_modal=”on” da_is_singular=”off” da_with_loader=”off” da_has_shadow=”on”][et_pb_row _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_heading title=”Publicaciones representativas” module_id=”personal” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_margin=”0px|||0px|false|false” custom_padding=”3px|||8px|false|false” border_width_left=”6px” border_color_left=”#34609B” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_heading][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=”1_4,1_4,1_4,1_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” animation_style=”zoom” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”1_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_image src=”https:\/\/www.cbm.uam.es\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Publi1.png” title_text=”Resolucion de hibridos ADN-ARN asociados a roturas de doble cadena del ADN” url_new_window=”on” _builder_version=”4.27.3″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_image][\/et_pb_column][et_pb_column type=”1_4″ _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text _builder_version=”4.27.3″ _module_preset=”default” link_option_url=”https:\/\/www.embopress.org\/doi\/abs\/10.15252\/embj.2020106018″ link_option_url_new_window=”on” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

BRCA2 promotes DNA\u2010RNA hybrid resolution by DDX5 helicase at DNA breaks to facilitate their repair<\/h3>\n

Gaetana Sessa et al.<\/p>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=”1_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_image src=”https:\/\/www.cbm.uam.es\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Publi2.png” title_text=”Modulaton of homologous recombination by BRCA2″ url_new_window=”on” _builder_version=”4.27.3″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_image][\/et_pb_column][et_pb_column type=”1_4″ _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text _builder_version=”4.27.3″ _module_preset=”default” link_option_url=”https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/38142462\/” link_option_url_new_window=”on” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

The BRCA2 R2645G variant increases DNA binding and induces hyper-recombination<\/h3>\n

Lucia Alvaro-Aranda et al.<\/p>\n

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Replication gap suppression depends on the double-strand DNA binding activity of BRCA2<\/h3>\n

Domagoj Vugic et al.<\/p>\n

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A recurrent pathogenic BRCA2 truncating variant reveals a role for BRCA2-PCAF complex in modulating NF-\u03baB-driven transcription<\/span><\/h3>\n

Minello, Gomez-Escudero, Sridhara et al.<\/p>\n

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