{"id":280668,"date":"2024-07-31T09:01:37","date_gmt":"2024-07-31T07:01:37","guid":{"rendered":"https:\/\/dhcp205002.cbm.uam.es\/?page_id=280668"},"modified":"2024-10-01T11:07:35","modified_gmt":"2024-10-01T09:07:35","slug":"medicina-traslacional-en-errores-innatos-del-metabolismo-y-otras-enfermedades-geneticas-raras","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.cbm.uam.es\/index.php\/programas-cientificos\/procesos-fisiologicos-y-patologicos\/redes-metabolicas-y-senalizadoras-en-la-enfermedad\/medicina-traslacional-en-errores-innatos-del-metabolismo-y-otras-enfermedades-geneticas-raras\/?lang=es","title":{"rendered":"Medicina traslacional en errores innatos del metabolismo y otras enfermedades gen\u00e9ticas raras"},"content":{"rendered":"

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Programa Cient\u00edfico<\/p>\n

[\/et_pb_text][et_pb_heading title=”Procesos fisiol\u00f3gicos y patol\u00f3gicos” _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” title_font=”Montserrat||||||||” title_text_color=”#FFFFFF” title_font_size=”43px” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_heading][\/et_pb_column][et_pb_column type=”3_5″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_padding=”157px||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_text _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

UNIDADES EN ESTE PROGRAMA <\/span><\/h4>\n
\n
Neuropatolog\u00eda molecular<\/a><\/span> Redes metab\u00f3licas y de se\u00f1alizaci\u00f3n en la enfermedad<\/a><\/span><\/h6>\n

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\"\"<\/a>
\nORCID<\/a><\/p>\n

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\nORCID<\/a><\/p>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” background_color=”#13B5BD” custom_margin=”0px||0px||false|false” custom_padding=”0px||0px||false|false” da_disable_devices=”off|off|off” global_colors_info=”{}” da_is_popup=”off” da_exit_intent=”off” da_has_close=”on” da_alt_close=”off” da_dark_close=”off” da_not_modal=”on” da_is_singular=”off” da_with_loader=”off” da_has_shadow=”on”][et_pb_row column_structure=”1_3,1_3,1_3″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”1_3″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_button button_url=”#investiga” button_text=”Investigaci\u00f3n” button_alignment=”center” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_button=”on” button_bg_color=”#34609B” animation_style=”zoom” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_button][\/et_pb_column][et_pb_column type=”1_3″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_button button_url=”#personal” button_text=”Miembros del grupo” button_alignment=”center” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_button=”on” button_bg_color=”#34609B” custom_padding=”|44px||44px|false|true” animation_style=”zoom” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_button][\/et_pb_column][et_pb_column type=”1_3″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_button button_url=”#publica” button_text=”Publicaciones” button_alignment=”center” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_button=”on” button_bg_color=”#34609B” animation_style=”zoom” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_button][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” background_enable_image=”off” background_size=”custom” background_image_height=”84%” background_position=”bottom_right” custom_margin=”0px||0px||false|false” custom_padding=”0px||15px||false|false” da_disable_devices=”off|off|off” global_colors_info=”{}” da_is_popup=”off” da_exit_intent=”off” da_has_close=”on” da_alt_close=”off” da_dark_close=”off” da_not_modal=”on” da_is_singular=”off” da_with_loader=”off” da_has_shadow=”on”][et_pb_row column_structure=”1_2,1_2″ use_custom_gutter=”on” gutter_width=”2″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_margin=”20px||||false|false” custom_padding=”||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”1_2″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text admin_label=”resumen” module_id=”resumen” module_class=”resumen” _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” text_font_size=”15px” text_line_height=”1.8em” background_color=”#f1f8fe” custom_padding=”20px|20px|20px|20px|true|false” border_width_top=”1px” border_color_top=”#008C93″ border_width_bottom=”1px” border_color_bottom=”#008C93″ global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

La combinaci\u00f3n de aproximaciones multi\u00f3micas, el an\u00e1lisis de datos, los modelos experimentales y plataformas adaptadas abre un futuro esperanzador para los pacientes con enfermedades gen\u00e9ticas raras. Esta convergencia de diferentes \u00e1reas permite:
\u2022 Desarrollar un diagn\u00f3stico m\u00e1s preciso y personalizado.
\u2022 Identificar nuevas dianas terap\u00e9uticas.
\u2022 Dise\u00f1ar terapias avanzadas m\u00e1s eficaces y seguras. <\/p>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=”1_2″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_padding=”||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_image src=”https:\/\/www.cbm.uam.es\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/2024-10-2024-Grupo-Belen-Perez-scaled.jpg” title_text=”Imagen representativa del grupo” _builder_version=”4.27.0″ _module_preset=”default” animation_style=”zoom” hover_enabled=”0″ global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=”3_5,2_5″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_margin=”||||false|false” custom_padding=”0px||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”3_5″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_heading title=”Investigaci\u00f3n” module_id=”investiga” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_margin=”0px|||0px|false|false” custom_padding=”3px|||8px|false|false” border_width_left=”6px” border_color_left=”#34609B” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_heading][et_pb_text _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

El objetivo del grupo es transferir el conocimiento de investigaci\u00f3n b\u00e1sica a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica para avanzar en la incorporaci\u00f3n de nuevos y mejores m\u00e9todos de diagn\u00f3stico, prevenci\u00f3n o tratamientos avanzados en enfermedades metab\u00f3licas hereditarias (EMH), uno de los grupos m\u00e1s extensos de enfermedades raras (1 de cada 800 reci\u00e9n nacidos tiene uno). Aunque la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica de alto rendimiento ha acelerado dr\u00e1sticamente el descubrimiento de nuevas asociaciones de genes y patolog\u00eda en el \u00e1rea de los EMH, transformando la Medicina Metab\u00f3lica proponemos como primer objetivo abordar las ineficiencias de las tecnolog\u00edas actuales cuando se enfrentan a detectar elementos repetitivos largos (ej. LINE), alteraciones en el n\u00famero de copias, variaciones estructurales o defectos epigen\u00e9ticos en DNA o RNA como causa de patolog\u00eda a trav\u00e9s de la secuenciaci\u00f3n de tercera generaci\u00f3n en combinaci\u00f3n con metabol\u00f3mica, transcript\u00f3mica y epigen\u00f3mica. Esta estrategia se combina con una plataforma de gen\u00f3mica funcional para descifrar el impacto cl\u00ednico de los defectos de splicing, ex\u00f3nicos e intr\u00f3nicos, de las variantes no codificantes y de las variaciones estructurales o movimiento de trasposones. <\/p>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=”2_5″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_image src=”https:\/\/www.cbm.uam.es\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Grupo-Belen-Perez.jpg” title_text=”Foto del grupo” _builder_version=”4.27.0″ _module_preset=”default” custom_margin=”60px||||false|false” custom_padding=”|||27px||” animation_style=”zoom” hover_enabled=”0″ border_width_all=”3px” border_color_all=”#13B5BD” box_shadow_style=”preset3″ global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_padding=”0px||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text _builder_version=”4.27.0″ _module_preset=”default” hover_enabled=”0″ global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n

Nuestro segundo objetivo es promover la investigaci\u00f3n en estrategias terap\u00e9uticas avanzadas basadas en la utilizaci\u00f3n de sistemas biocompatibles de nanopart\u00edculas cargadas de compuestos qu\u00edmicos peque\u00f1os (chaperonas farmacol\u00f3gicas, reguladores de la proteostasis), f\u00e1rmacos de reposicionamiento, RNA (mRNA terap\u00e9utico, terapia antisentido) o prote\u00ednas terap\u00e9uticas. Para la evaluaci\u00f3n precl\u00ednica de los distintos f\u00e1rmacos trabajamos en el desarrollo de una plataforma precl\u00ednica de organoides hep\u00e1ticos y cerebrales obtenidos por diferenciaci\u00f3n de iPSC humanas en la que probar la eficiencia y eficacia de potenciales f\u00e1rmacos previo a la evaluaci\u00f3n en los modelos animales disponibles. Adem\u00e1s, los modelos son generados por edici\u00f3n, activaci\u00f3n o inhibici\u00f3n de genes por CRISPR avanzando en la l\u00ednea de la utilizaci\u00f3n de estos sistemas como potencial terapia. <\/p>\n

Finalmente, trabajamos en la identificaci\u00f3n de nuevas dianas terap\u00e9uticas y biomarcadores mediante la integraci\u00f3n en modelos computaciones de datos multi\u00f3micos.<\/p>\n

Proyecto Financiado por el ISCIII (PI22\/00699) y proyectos ACCI CIBERER<\/p>\n

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fleal(at)cbm.csic.es<\/p>[\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\"4.25.0\" _module_preset=\"default\" column_structure=\"1_4,1_4,1_4,1_4\" hover_enabled=\"0\" sticky_enabled=\"0\"][et_pb_column _builder_version=\"4.25.0\" _module_preset=\"default\" type=\"1_4\"][et_pb_blurb title=\"M\u00aa Alejandra G\u00e1mez Abascal\" image=\"\/imgs\/776.jpg\" _builder_version=\"4.25.0\" _module_preset=\"default\" header_text_align=\"center\" body_text_align=\"center\" global_colors_info=\"{}\" theme_builder_area=\"post_content\" module_class=\"roundedImg\"]

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Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis-associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase cause autosomal-recessive dilated cardiomyopathy<\/h3>\n

Irene Bravo-Alonso et al.<\/p>\n

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Hepatocyte-like cells differentiated from methylmalonic aciduria cblB type induced pluripotent stem cells: A platform for the evaluation of pharmacochaperoning<\/h3>\n

\u00c1 Briso-Montiano et al.<\/p>\n

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Insight on molecular pathogenesis and pharmacochaperoning potential in phosphomannomutase 2 deficiency, provided by novel human phosphomannomutase 2 structures<\/h3>\n

Alvaro Briso-Montiano et al.<\/p>\n

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Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency<\/h3>\n

Laura Arribas-Carreira et al.<\/p>\n

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