\n
Neuropatolog\u00eda molecular<\/a><\/span> Redes metab\u00f3licas y de se\u00f1alizaci\u00f3n en la enfermedad<\/a><\/span><\/h6>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” background_enable_image=”off” background_size=”custom” background_image_height=”84%” background_position=”bottom_right” custom_margin=”||0px||false|false” custom_padding=”||0px||false|false” da_disable_devices=”off|off|off” global_colors_info=”{}” da_is_popup=”off” da_exit_intent=”off” da_has_close=”on” da_alt_close=”off” da_dark_close=”off” da_not_modal=”on” da_is_singular=”off” da_with_loader=”off” da_has_shadow=”on”][et_pb_row _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_margin=”||0px||false|false” custom_padding=”||0px||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_heading title=”GRUPO DE INVESTIGACI\u00d3N” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” title_level=”h5″ title_text_color=”#13B5BD” custom_margin=”50px||0px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_heading][et_pb_blurb title=”Aproximaciones gen\u00f3micas para identificar genes involucrados en enfermedades psiqui\u00e1tricas” use_icon=”on” font_icon=”||divi||400″ icon_color=”#13B5BD” icon_placement=”left” image_icon_width=”26px” content_max_width=”1100px” content_max_width_tablet=”1100px” content_max_width_last_edited=”off|desktop” _builder_version=”4.25.2″ header_level=”h1″ header_font=”Montserrat||||||||” header_text_color=”#000000″ header_font_size=”29px” header_line_height=”1.4em” body_font=”||||||||” body_font_size=”15px” body_line_height=”1.8em” image_icon_custom_margin=”6px||||false|false” background_layout=”dark” custom_margin=”|||” custom_padding=”||14px||false|false” animation_style=”slide” animation_direction=”right” animation_intensity_slide=”10%” animation=”off” image_max_width=”64px” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” background_color=”rgba(175,218,249,0.18)” custom_padding=”0px||0px||false|false” da_disable_devices=”off|off|off” global_colors_info=”{}” da_is_popup=”off” da_exit_intent=”off” da_has_close=”on” da_alt_close=”off” da_dark_close=”off” da_not_modal=”on” da_is_singular=”off” da_with_loader=”off” da_has_shadow=”on”][et_pb_row column_structure=”1_4,3_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”1_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_image src=”\/imgs\/5178.jpg” title_text=”logoRecurso 7″ align=”right” module_class=”roundedImg” _builder_version=”4.27.0″ _module_preset=”default” hover_enabled=”0″ global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″][\/et_pb_image][\/et_pb_column][et_pb_column type=”3_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_heading title=”Claudio Toma” _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” title_level=”h3″ title_text_align=”left” title_text_color=”#008C93″ global_colors_info=”{}”][\/et_pb_heading][et_pb_text _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” custom_margin=”-27px||||false|false” link_option_url_new_window=”on” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n
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\nORCID<\/a><\/p>\n[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” background_color=”#13B5BD” custom_margin=”0px||0px||false|false” custom_padding=”0px||0px||false|false” da_disable_devices=”off|off|off” global_colors_info=”{}” da_is_popup=”off” da_exit_intent=”off” da_has_close=”on” da_alt_close=”off” da_dark_close=”off” da_not_modal=”on” da_is_singular=”off” da_with_loader=”off” da_has_shadow=”on”][et_pb_row column_structure=”1_3,1_3,1_3″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”1_3″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_button button_url=”#investiga” button_text=”Investigaci\u00f3n” button_alignment=”center” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_button=”on” button_bg_color=”#34609B” animation_style=”zoom” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_button][\/et_pb_column][et_pb_column type=”1_3″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_button button_url=”#personal” button_text=”Miembros del grupo” button_alignment=”center” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_button=”on” button_bg_color=”#34609B” custom_padding=”|44px||44px|false|true” animation_style=”zoom” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_button][\/et_pb_column][et_pb_column type=”1_3″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_button button_url=”#publica” button_text=”Publicaciones” button_alignment=”center” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_button=”on” button_bg_color=”#34609B” animation_style=”zoom” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_button][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” background_enable_image=”off” background_size=”custom” background_image_height=”84%” background_position=”bottom_right” custom_margin=”0px||0px||false|false” custom_padding=”0px||15px||false|false” da_disable_devices=”off|off|off” global_colors_info=”{}” da_is_popup=”off” da_exit_intent=”off” da_has_close=”on” da_alt_close=”off” da_dark_close=”off” da_not_modal=”on” da_is_singular=”off” da_with_loader=”off” da_has_shadow=”on”][et_pb_row column_structure=”1_2,1_2″ use_custom_gutter=”on” gutter_width=”2″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_margin=”20px||||false|false” custom_padding=”||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”1_2″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text admin_label=”resumen” module_id=”resumen” module_class=”resumen” _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” text_font_size=”15px” text_line_height=”1.8em” background_color=”#f1f8fe” custom_padding=”20px|20px|20px|20px|true|false” border_width_top=”1px” border_color_top=”#008C93″ border_width_bottom=”1px” border_color_bottom=”#008C93″ global_colors_info=”{}”]<\/p>\n
Nuestro grupo se centra en la identificaci\u00f3n de genes implicados en enfermedades psiqui\u00e1tricas y en el desarrollo de nuevos m\u00e9todos anal\u00edticos, incluyendo la integraci\u00f3n de datos gen\u00f3micos con estrategias de medicina personalizada. Los estudios familiares han demostrado una fuerte contribuci\u00f3n gen\u00e9tica a las enfermedades psiqui\u00e1tricas, pero los genes espec\u00edficos implicados siguen siendo en gran parte desconocidos. Los trastornos psiqui\u00e1tricos est\u00e1n causados por una combinaci\u00f3n de variantes comunes, cada una con un efecto peque\u00f1o y aditivo, y m\u00faltiples variantes raras de mayor penetrancia. Nuestro objetivo es identificar los genes de riesgo implicados en el trastorno bipolar y otras enfermedades psiqui\u00e1tricas mediante enfoques gen\u00f3micos por secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n (NGS): secuenciaci\u00f3n del exoma completo, secuenciaci\u00f3n del genoma completo y secuenciaci\u00f3n de RNA. En nuestros estudios combinamos NGS con pruebas de estudios de asociaci\u00f3n de genoma completo (GWAS) y enfoques de mapeo fino o fine-mapping.
Recientemente, hemos establecido un nuevo nodo espa\u00f1ol de gen\u00e9tica psiqui\u00e1trica con cl\u00ednicos de la Fundaci\u00f3n Jim\u00e9nez D\u00edaz, y hemos fundado el Madrid-Manic group (MadManic). Nuestro equipo re\u00fane a genetistas, bioinform\u00e1ticos y psiquiatras con el objetivo de desarrollar nuevas herramientas traslacionales aplicadas a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica que combinen el riesgo gen\u00f3mico a partir de ensayos de alto rendimiento, registros digitales de dispositivos de evaluaci\u00f3n ecol\u00f3gica moment\u00e1nea (EMA) y aproximaciones de aprendizaje autom\u00e1tico. Actualmente, hemos establecido una de las mayores cohortes en Espa\u00f1a de pacientes psiqui\u00e1tricos (trastorno bipolar, suicidio y esquizofrenia) y controles, y contamos con un biobanco de bioespec\u00edmenes (DNA, RNA y plasma) para gen\u00f3mica, transcript\u00f3mica y metabol\u00f3mica. Concomitantemente, nos basamos en registros cl\u00ednicos de un protocolo electr\u00f3nico ampliado centralizado entre hospitales psiqui\u00e1tricos que recogen datos sobre la presentaci\u00f3n cl\u00ednica y los antecedentes de los pacientes, la respuesta a la medicaci\u00f3n y varias escalas cl\u00ednicas y conductuales. Estos instrumentos se utilizan para nuevos enfoques en psiquiatr\u00eda traslacional y la contribuci\u00f3n de nuestro grupo a los esfuerzos de consorcios globales para el descubrimiento de genes, farmacogen\u00f3mica y presentaciones cl\u00ednicas en psiquiatr\u00eda. <\/p>\n
[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=”1_2″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_padding=”||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_image src=”https:\/\/www.cbm.uam.es\/wp-content\/uploads\/2024\/06\/Mental-health-2000×1200-Claudio-Toma.jpg” title_text=” ” _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” animation_style=”zoom” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=”3_5,2_5″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_margin=”||||false|false” custom_padding=”0px||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”3_5″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_heading title=”Investigaci\u00f3n” module_id=”investiga” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_margin=”0px|||0px|false|false” custom_padding=”3px|||8px|false|false” border_width_left=”6px” border_color_left=”#34609B” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_heading][et_pb_text _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n
Our expertise in high-throughput data analyses has identified several genes in psychiatric disorders. Over the past years, we have adopted in a cohort of families with multiple affected members of bipolar disorder a combination of computational methods both in genomics and transcriptomics. Our aim is the identification of genes implicated in psychiatric conditions and the development of novel approaches in translational medicine as for the following projects:
– Combination of linkage analysis with exome sequencing in a large cohort of multiplex bipolar families that identified a linkage peak (LOD score > 3) on chromosome 10q11-q21, which is explained by rare pathogenic coding variants, including those from ANK3 gene, which association to bipolar disorder is supported by genome-wide association studies (GWAS) data. This approach showed to be an effective method for gene discovery in complex disorders. <\/p>\n
[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=”2_5″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_image src=”data:image\/svg+xml;base64,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” title_text=” ” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_margin=”60px||||false|false” custom_padding=”|||27px||” animation_style=”zoom” border_width_all=”3px” border_color_all=”#13B5BD” box_shadow_style=”preset3″ global_colors_info=”{}”][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_padding=”0px||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n
– El an\u00e1lisis de expresi\u00f3n diferencial de genes y el an\u00e1lisis de redes de coexpresi\u00f3n utilizando datos de RNAseq de pacientes bipolares y familiares no afectados se\u00f1alaron v\u00edas desreguladas validadas por asociaciones gen\u00e9ticas de datos de GWAS del Consorcio de Gen\u00f3mica Psiqui\u00e1trica (PGC).
– Estamos investigando si el splicing alternativo a nivel del genoma completo puede desempe\u00f1ar globalmente un papel importante en la fisiopatolog\u00eda del trastorno bipolar. Utilizamos diferentes enfoques computacionales para estudiar el splicing alternativo b\u00e1sico y complejo como firma transcript\u00f3mica en pacientes bipolares, con el fin de desvelar posibles isoformas con un papel en psiquiatr\u00eda.
– Hemos creado el MadManic, un grupo multidisciplinar dedicado a nuevos m\u00e9todos de psiquiatr\u00eda traslacional con los siguientes objetivos: i) iniciar enfoques pioneros para identificar a pacientes psiqui\u00e1tricos con alto riesgo de comportamiento suicida mediante inteligencia artificial, utilizando tanto datos de monitorizaci\u00f3n electr\u00f3nica (dispositivos m\u00f3viles) como puntuaciones individuales de riesgo polig\u00e9nico (PRS); ii) identificar patrones relacionados con la respuesta a tratamientos farmacol\u00f3gicos mediante farmacogen\u00f3mica y farmacotranscript\u00f3mica en el trastorno bipolar.
– Recientemente hemos establecido una cohorte de pacientes psiqui\u00e1tricos y controles que contribuir\u00e1 a los esfuerzos de consorcios globales, haciendo avanzar nuestros conocimientos: i) en la gen\u00e9tica implicada en el trastorno bipolar, el suicidio y la esquizofrenia; ii) en la farmacogen\u00f3mica del litio; iii) en los resultados cl\u00ednicos y las presentaciones del trastorno bipolar. <\/p>\n
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Genome-wide association study of more than 40,000 bipolar disorder cases provides new insights into the underlying biology<\/h3>\n
Niamh Mullins et al.<\/p>\n
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De Novo Gene Variants and Familial Bipolar Disorder<\/h3>\n
Claudio Toma et al.<\/p>\n
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Truncating variant burden in high-functioning autism and pleiotropic effects of LRP1 across psychiatric phenotypes<\/h3>\n
B\u00e0rbara Torrico et al.<\/p>\n
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Comprehensive cross-disorder analyses of CNTNAP2 suggest it is unlikely to be a primary risk gene for psychiatric disorders<\/h3>\n
Claudio Toma et al.<\/p>\n
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Cargando publicaciones…<\/div>\n
<\/a><\/a>\nORCID<\/a><\/p>\n
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Nuestro grupo se centra en la identificaci\u00f3n de genes implicados en enfermedades psiqui\u00e1tricas y en el desarrollo de nuevos m\u00e9todos anal\u00edticos, incluyendo la integraci\u00f3n de datos gen\u00f3micos con estrategias de medicina personalizada. Los estudios familiares han demostrado una fuerte contribuci\u00f3n gen\u00e9tica a las enfermedades psiqui\u00e1tricas, pero los genes espec\u00edficos implicados siguen siendo en gran parte desconocidos. Los trastornos psiqui\u00e1tricos est\u00e1n causados por una combinaci\u00f3n de variantes comunes, cada una con un efecto peque\u00f1o y aditivo, y m\u00faltiples variantes raras de mayor penetrancia. Nuestro objetivo es identificar los genes de riesgo implicados en el trastorno bipolar y otras enfermedades psiqui\u00e1tricas mediante enfoques gen\u00f3micos por secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n (NGS): secuenciaci\u00f3n del exoma completo, secuenciaci\u00f3n del genoma completo y secuenciaci\u00f3n de RNA. En nuestros estudios combinamos NGS con pruebas de estudios de asociaci\u00f3n de genoma completo (GWAS) y enfoques de mapeo fino o fine-mapping.
Recientemente, hemos establecido un nuevo nodo espa\u00f1ol de gen\u00e9tica psiqui\u00e1trica con cl\u00ednicos de la Fundaci\u00f3n Jim\u00e9nez D\u00edaz, y hemos fundado el Madrid-Manic group (MadManic). Nuestro equipo re\u00fane a genetistas, bioinform\u00e1ticos y psiquiatras con el objetivo de desarrollar nuevas herramientas traslacionales aplicadas a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica que combinen el riesgo gen\u00f3mico a partir de ensayos de alto rendimiento, registros digitales de dispositivos de evaluaci\u00f3n ecol\u00f3gica moment\u00e1nea (EMA) y aproximaciones de aprendizaje autom\u00e1tico. Actualmente, hemos establecido una de las mayores cohortes en Espa\u00f1a de pacientes psiqui\u00e1tricos (trastorno bipolar, suicidio y esquizofrenia) y controles, y contamos con un biobanco de bioespec\u00edmenes (DNA, RNA y plasma) para gen\u00f3mica, transcript\u00f3mica y metabol\u00f3mica. Concomitantemente, nos basamos en registros cl\u00ednicos de un protocolo electr\u00f3nico ampliado centralizado entre hospitales psiqui\u00e1tricos que recogen datos sobre la presentaci\u00f3n cl\u00ednica y los antecedentes de los pacientes, la respuesta a la medicaci\u00f3n y varias escalas cl\u00ednicas y conductuales. Estos instrumentos se utilizan para nuevos enfoques en psiquiatr\u00eda traslacional y la contribuci\u00f3n de nuestro grupo a los esfuerzos de consorcios globales para el descubrimiento de genes, farmacogen\u00f3mica y presentaciones cl\u00ednicas en psiquiatr\u00eda. <\/p>\n
[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=”1_2″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_padding=”||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_image src=”https:\/\/www.cbm.uam.es\/wp-content\/uploads\/2024\/06\/Mental-health-2000×1200-Claudio-Toma.jpg” title_text=” ” _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” animation_style=”zoom” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=”3_5,2_5″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_margin=”||||false|false” custom_padding=”0px||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”3_5″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_heading title=”Investigaci\u00f3n” module_id=”investiga” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_margin=”0px|||0px|false|false” custom_padding=”3px|||8px|false|false” border_width_left=”6px” border_color_left=”#34609B” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_heading][et_pb_text _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n
Our expertise in high-throughput data analyses has identified several genes in psychiatric disorders. Over the past years, we have adopted in a cohort of families with multiple affected members of bipolar disorder a combination of computational methods both in genomics and transcriptomics. Our aim is the identification of genes implicated in psychiatric conditions and the development of novel approaches in translational medicine as for the following projects:
– Combination of linkage analysis with exome sequencing in a large cohort of multiplex bipolar families that identified a linkage peak (LOD score > 3) on chromosome 10q11-q21, which is explained by rare pathogenic coding variants, including those from ANK3 gene, which association to bipolar disorder is supported by genome-wide association studies (GWAS) data. This approach showed to be an effective method for gene discovery in complex disorders. <\/p>\n
[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=”2_5″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_image src=”data:image\/svg+xml;base64,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” title_text=” ” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_margin=”60px||||false|false” custom_padding=”|||27px||” animation_style=”zoom” border_width_all=”3px” border_color_all=”#13B5BD” box_shadow_style=”preset3″ global_colors_info=”{}”][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” custom_padding=”0px||||false|false” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n
– El an\u00e1lisis de expresi\u00f3n diferencial de genes y el an\u00e1lisis de redes de coexpresi\u00f3n utilizando datos de RNAseq de pacientes bipolares y familiares no afectados se\u00f1alaron v\u00edas desreguladas validadas por asociaciones gen\u00e9ticas de datos de GWAS del Consorcio de Gen\u00f3mica Psiqui\u00e1trica (PGC).
– Estamos investigando si el splicing alternativo a nivel del genoma completo puede desempe\u00f1ar globalmente un papel importante en la fisiopatolog\u00eda del trastorno bipolar. Utilizamos diferentes enfoques computacionales para estudiar el splicing alternativo b\u00e1sico y complejo como firma transcript\u00f3mica en pacientes bipolares, con el fin de desvelar posibles isoformas con un papel en psiquiatr\u00eda.
– Hemos creado el MadManic, un grupo multidisciplinar dedicado a nuevos m\u00e9todos de psiquiatr\u00eda traslacional con los siguientes objetivos: i) iniciar enfoques pioneros para identificar a pacientes psiqui\u00e1tricos con alto riesgo de comportamiento suicida mediante inteligencia artificial, utilizando tanto datos de monitorizaci\u00f3n electr\u00f3nica (dispositivos m\u00f3viles) como puntuaciones individuales de riesgo polig\u00e9nico (PRS); ii) identificar patrones relacionados con la respuesta a tratamientos farmacol\u00f3gicos mediante farmacogen\u00f3mica y farmacotranscript\u00f3mica en el trastorno bipolar.
– Recientemente hemos establecido una cohorte de pacientes psiqui\u00e1tricos y controles que contribuir\u00e1 a los esfuerzos de consorcios globales, haciendo avanzar nuestros conocimientos: i) en la gen\u00e9tica implicada en el trastorno bipolar, el suicidio y la esquizofrenia; ii) en la farmacogen\u00f3mica del litio; iii) en los resultados cl\u00ednicos y las presentaciones del trastorno bipolar. <\/p>\n
[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” background_color=”rgba(0,0,0,0.04)” da_disable_devices=”off|off|off” global_colors_info=”{}” da_is_popup=”off” da_exit_intent=”off” da_has_close=”on” da_alt_close=”off” da_dark_close=”off” da_not_modal=”on” da_is_singular=”off” da_with_loader=”off” da_has_shadow=”on”][et_pb_row _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.23.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_heading title=”Miembros del grupo” module_id=”personal” _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” custom_margin=”0px|||0px|false|false” custom_padding=”3px|||8px|false|false” border_width_left=”6px” border_color_left=”#34609B” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_heading][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” max_width=”2560px” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.25.0″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_code _builder_version=”4.25.2″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_row _builder_version=\"4.25.0\" _module_preset=\"default\" column_structure=\"1_4,1_4,1_4,1_4\" hover_enabled=\"0\" sticky_enabled=\"0\"][et_pb_column _builder_version=\"4.25.0\" _module_preset=\"default\" type=\"1_4\"][et_pb_blurb title=\"Claudio Toma \" image=\"\/imgs\/5178.jpg\" _builder_version=\"4.25.0\" _module_preset=\"default\" header_text_align=\"center\" body_text_align=\"center\" global_colors_info=\"{}\" theme_builder_area=\"post_content\" module_class=\"roundedImg\"]
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Genome-wide association study of more than 40,000 bipolar disorder cases provides new insights into the underlying biology<\/h3>\n
Niamh Mullins et al.<\/p>\n
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De Novo Gene Variants and Familial Bipolar Disorder<\/h3>\n
Claudio Toma et al.<\/p>\n
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Truncating variant burden in high-functioning autism and pleiotropic effects of LRP1 across psychiatric phenotypes<\/h3>\n
B\u00e0rbara Torrico et al.<\/p>\n
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Comprehensive cross-disorder analyses of CNTNAP2 suggest it is unlikely to be a primary risk gene for psychiatric disorders<\/h3>\n
Claudio Toma et al.<\/p>\n
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