Una investigaci\u00f3n liderada por el Hospital p\u00fablico 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid en colaboraci\u00f3n con el Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM), ha descubierto el motivo por el cual se incrementa el riesgo de padecer neoplasias mieloproliferativas cr\u00f3nicas, un grupo de enfermedades que afectan al funcionamiento de la m\u00e9dula \u00f3sea. Se trata del incremento de una prote\u00edna que debilita las respuestas inmunitarias del cuerpo. Se llama PD-L1 y su aumento dispara el desarrollo de la enfermedad, una vez adquirida la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que provoca estas patolog\u00edas. El hallazgo abre la puerta a la aplicaci\u00f3n de f\u00e1rmacos anti PD-L1, ya usados en otros tumores, que podr\u00edan frenar la progresi\u00f3n de estas enfermedades a otras potencialmente mortales como la leucemia o la mielofibrosis.<\/p>\n
Aunque hace m\u00e1s de una d\u00e9cada ya se describi\u00f3 que la variante gen\u00e9tica haplotipo 46\/1 de JAK2<\/em> explica casi el 30 por ciento del riesgo de la poblaci\u00f3n a padecer neoplasias mieloproliferativas cr\u00f3nicas, hasta este momento nadie hab\u00eda logrado explicar el por qu\u00e9. Gonzalo Carre\u00f1o, hemat\u00f3logo, investigador del Hospital 12 de Octubre,<\/strong> investigador principal y autor del trabajo The JAK2 46\/1 haplotype influences PD-L1 expression<\/em>, publicado en la revista Blood<\/em>, explica el hallazgo: \u201cRealizamos estudios de interacci\u00f3n del ADN y vimos que una variante gen\u00e9tica, el haplotipo 46\/1 de JAK2<\/em> interaccionaba con la prote\u00edna PD-L1<\/em>, y vimos que la poblaci\u00f3n que tiene ese gen ten\u00eda incrementada la PD-L1. Esta prote\u00edna act\u00faa como un freno a las respuestas inmunitarias del cuerpo. Esto hace que, si has adquirido las mutaciones caracter\u00edsticas de la neoplasia mieloproliferativa, la enfermedad progrese m\u00e1s r\u00e1pidamente o con mayor frecuencia\u201d.<\/p>\n Se da la circunstancia de que, aunque las neoplasias mieloproliferativas son un grupo de enfermedades raras, con una incidencia poblacional de 2 casos por cada 100.000 habitantes, el haplotipo 46\/1 de JAK2<\/em> lo tiene cerca del 50 por ciento de la poblaci\u00f3n. El detonante del desarrollo de la enfermedad ser\u00eda la interacci\u00f3n con PD-L1.<\/p>\n El doctor Carre\u00f1o explica que existen ya f\u00e1rmacos anti PD-L1 que se usan para enfermedades como el c\u00e1ncer de pulm\u00f3n o linfomas. \u201cEstos f\u00e1rmacos son eficaces y se toleran muy bien. Cuando el paciente adquiere la mutaci\u00f3n de la enfermedad, al principio tiene poca carga tumoral, menos s\u00edntomas y puede tardar a\u00f1os en progresar a fases terminales, como leucemia aguda o mielofibrosis, que son las que disminuyen la supervivencia y calidad de vida. Esta investigaci\u00f3n abre la puerta al uso de estos f\u00e1rmacos en estas patolog\u00edas. Administrados en estadios precoces, frenar\u00edamos la progresi\u00f3n, mejorar\u00edamos el pron\u00f3stico y la calidad de vida de los pacientes, disminuir\u00edamos los s\u00edntomas y las complicaciones de la enfermedad\u201d.<\/p>\n