Las mitocondrias son peque\u00f1as estructuras que viven dentro de nuestras c\u00e9lulas y funcionan como aut\u00e9nticas centrales energ\u00e9ticas. Gracias a ellas, nuestras c\u00e9lulas pueden producir la energ\u00eda necesaria para funcionar correctamente. Sin embargo, cuando las mitocondrias fallan, pueden aparecer enfermedades graves, muchas de origen gen\u00e9tico y sin tratamiento efectivo en la actualidad.<\/p>\n
A pesar de los avances en el estudio de estas enfermedades mitocondriales, muchas personas que presentan fallos en la producci\u00f3n de energ\u00eda no tienen mutaciones en los genes conocidos. Esto sugiere que todav\u00eda hay prote\u00ednas esenciales que no han sido descubiertas y que podr\u00edan estar relacionadas con el funcionamiento energ\u00e9tico de las c\u00e9lulas.<\/p>\n
Para abordar este problema, el grupo de investigaci\u00f3n liderado por el Dr. Eduardo Balsa en el Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM)<\/strong> ha desarrollado una herramienta gen\u00e9tica muy potente basada en la tecnolog\u00eda CRISPR\/Cas9. Esta t\u00e9cnica, conocida popularmente como “tijeras gen\u00e9ticas”, les ha permitido estudiar de forma sistem\u00e1tica la funci\u00f3n de cientos de genes relacionados con las mitocondrias. Con esta estrategia, el equipo ha elaborado un cat\u00e1logo detallado de los genes que son esenciales para el metabolismo mitocondrial, centr\u00e1ndose especialmente en un proceso llamado fosforilaci\u00f3n oxidativa, que es el mecanismo principal que usan nuestras c\u00e9lulas para generar energ\u00eda.<\/p>\n Durante el estudio, los investigadores identificaron un gen poco conocido llamado RTN4IP1<\/strong> como una pieza clave en este proceso. Hasta ahora, se sab\u00eda muy poco sobre este gen, aunque se hab\u00eda visto que algunas personas con mutaciones en el mismo desarrollaban trastornos neurol\u00f3gicos y problemas visuales severos. El nuevo trabajo revela por primera vez que RTN4IP1 es fundamental para el ensamblaje correcto del complejo I<\/strong>, uno de los engranajes principales que utiliza la mitocondria para generar energ\u00eda.<\/p>\n \u201cDescubrir que el gen RTN4IP1 es necesario para que las mitocondrias funcionen correctamente supone un gran avance\u201d, explica el Dr. Balsa. \u201cNuestro estudio no solo nos ayuda a entender mejor c\u00f3mo funcionan nuestras c\u00e9lulas, sino que tambi\u00e9n abre la puerta a encontrar nuevas causas gen\u00e9ticas de enfermedades mitocondriales que hoy en d\u00eda no podemos diagnosticar\u201d.<\/p>\n Adem\u00e1s de aportar nuevos conocimientos sobre este gen en particular, el trabajo del equipo pone de relieve lo poco que a\u00fan sabemos sobre muchas prote\u00ednas mitocondriales. \u201cTodav\u00eda hay muchos componentes dentro de las mitocondrias cuya funci\u00f3n exacta desconocemos\u201d, a\u00f1ade el Dr. Balsa. \u201cNuestro enfoque nos permite descubrir estos factores ocultos y entender mejor c\u00f3mo su mal funcionamiento puede causar enfermedad\u201d.<\/p>\n Las enfermedades mitocondriales afectan a miles de personas en todo el mundo, y actualmente no existe una cura. Este tipo de investigaciones es clave para avanzar hacia posibles tratamientos. Comprender con detalle c\u00f3mo se produce la energ\u00eda en nuestras c\u00e9lulas es el primer paso para desarrollar estrategias terap\u00e9uticas que puedan corregir los fallos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n El estudio, publicado en la revista cient\u00edfica EMBO Reports<\/em>, representa un paso importante hacia la comprensi\u00f3n de las enfermedades mitocondriales y ofrece nuevas esperanzas en la b\u00fasqueda de tratamientos para estas patolog\u00edas que, aunque poco frecuentes, tienen un gran impacto en quienes las padecen.<\/p>\n <\/p>\n Time-resolved mitochondrial screen identifies regulatory components of oxidative metabolism. Zamora-Dorta M, Laine-Men\u00e9ndez S, Abia D, Gonz\u00e1lez-Garc\u00eda P, L\u00f3pez LC, Fern\u00e1ndez-Montes P, Calvo E, V\u00e1zquez J, Enr\u00edquez JA, Balsa E. EMBO Rep. 2025 Apr 29. doi: 10.1038\/s44319-025-00459-9.<\/p>\n <\/p>\n CBM Comunicaci\u00f3n \u2013 comunicacion@cbm.csic.es<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Las mitocondrias son peque\u00f1as estructuras que viven dentro de nuestras c\u00e9lulas y funcionan como aut\u00e9nticas centrales energ\u00e9ticas. Gracias a ellas, nuestras c\u00e9lulas pueden producir la energ\u00eda necesaria para funcionar correctamente. […]<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":290547,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[44,54],"tags":[],"class_list":["post-290546","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news","category-scientific-article"],"yoast_head":"\nReferencia<\/h3>\n
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