{"id":290701,"date":"2025-06-10T10:00:49","date_gmt":"2025-06-10T08:00:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.cbm.uam.es\/?p=290701"},"modified":"2025-06-13T11:58:09","modified_gmt":"2025-06-13T09:58:09","slug":"descubren-una-nueva-funcion-clave-de-unas-proteinas-implicadas-en-enfermedades-humanas-y-en-el-desarrollo-embrionario","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.cbm.uam.es\/index.php\/2025\/06\/10\/descubren-una-nueva-funcion-clave-de-unas-proteinas-implicadas-en-enfermedades-humanas-y-en-el-desarrollo-embrionario\/","title":{"rendered":"Descubren una nueva funci\u00f3n clave de unas prote\u00ednas implicadas en enfermedades humanas y en el desarrollo embrionario"},"content":{"rendered":"<p>Un equipo internacional de investigadores, encabezado por el Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM), en colaboraci\u00f3n con la Facultad de Biolog\u00eda de la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid y el laboratorio EMBO en Alemania, ha desvelado una funci\u00f3n esencial hasta ahora desconocida de las prote\u00ednas Spalt, presentes en todos los animales multicelulares, incluido el ser humano.<\/p>\n<p>Las prote\u00ednas <strong>Spalt<\/strong> son factores de transcripci\u00f3n, es decir, prote\u00ednas que se unen al ADN para controlar qu\u00e9 genes se activan o desactivan. Son esenciales durante el desarrollo embrionario y la formaci\u00f3n de \u00f3rganos. En humanos, est\u00e1n codificadas por genes cuyas mutaciones se han relacionado con enfermedades gen\u00e9ticas como el <strong>s\u00edndrome de Townes-Brocks<\/strong> y el <strong>s\u00edndrome de Okihiro<\/strong>, as\u00ed como con diversos tipos de c\u00e1ncer. Hasta ahora, se conoc\u00eda su papel regulando directamente la expresi\u00f3n g\u00e9nica, pero el nuevo estudio ha revelado una funci\u00f3n adicional clave en el mantenimiento estructural del ADN dentro del n\u00facleo.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3><strong>Spalt mantiene la arquitectura del ADN: una barrera contra el caos gen\u00e9tico<\/strong><\/h3>\n<p>Este trabajo, publicado en la prestigiosa revista <em>Development<\/em>, demuestra que las prote\u00ednas Spalt tambi\u00e9n intervienen en la <strong>organizaci\u00f3n de la cromatina<\/strong>, la estructura que empaqueta y ordena el ADN. Concretamente, ayudan a formar la <strong>heterocromatina<\/strong>, una forma de cromatina muy compacta que impide la activaci\u00f3n inadecuada de genes.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n, realizada en c\u00e9lulas de la mosca del vinagre (<em>Drosophila melanogaster<\/em>), muestra que cuando faltan las prote\u00ednas Spalt, esta compactaci\u00f3n falla, lo que provoca activaci\u00f3n de genes err\u00f3neos, da\u00f1os en el ADN, expresi\u00f3n de elementos m\u00f3viles (transposones) y desorganizaci\u00f3n del n\u00facleo. Todo ello conlleva defectos en la divisi\u00f3n, viabilidad y diferenciaci\u00f3n celular.<\/p>\n<p>\u201cHemos descubierto que Spalt no solo controla genes espec\u00edficos, sino que tambi\u00e9n ayuda a mantener el orden f\u00edsico del material gen\u00e9tico dentro del n\u00facleo celular. Esta doble funci\u00f3n podr\u00eda ser com\u00fan en muchas otras prote\u00ednas similares y es clave para entender c\u00f3mo se forman y funcionan las c\u00e9lulas madre en organismos complejos\u201d, explica el <strong>Dr. Jos\u00e9 F. de Celis<\/strong>, investigador principal del estudio en el CBM.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\" wp-image-290712 aligncenter\" src=\"https:\/\/www.cbm.uam.es\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/MJ3.jpg\" alt=\"\" width=\"682\" height=\"682\" \/><\/p>\n<h6 style=\"text-align: center;\">Imagen de microscop\u00eda electr\u00f3nica de transmisi\u00f3n de n\u00facleo de gl\u00e1ndula salivar donde se ve nucleolo grande y membrana nuclear con p\u00e9rdida de circularidad. \/ Jose F. de Celis<\/h6>\n<p>Este hallazgo no solo ampl\u00eda nuestro conocimiento sobre las funciones celulares de Spalt, sino que tambi\u00e9n abre nuevas v\u00edas para entender c\u00f3mo se producen ciertas enfermedades humanas cuando estas funciones fallan.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Referencia<\/h3>\n<p>Ostal\u00e9 CM, Azpiazu N, Peropadre A, Mart\u00edn M, Ruiz-Losada M, L\u00f3pez-Varea A, Viales RR, Girardot C, Furlong EEM, de Celis JF. <em>A function of Spalt proteins in heterochromatin organization and maintenance of genomic DNA integrity.<\/em> Development. 2025 May 6:dev.204258. doi: 10.1242\/dev.204258.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Contacto<\/h3>\n<p>CBM Comunicaci\u00f3n \u2013 comunicacion@cbm.csic.es<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un equipo internacional de investigadores, encabezado por el Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM), en colaboraci\u00f3n con la Facultad de Biolog\u00eda de la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid y el [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":290708,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[44,54],"tags":[],"class_list":["post-290701","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news","category-scientific-article"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.4 - 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