{"id":296717,"date":"2026-10-13T10:00:08","date_gmt":"2026-10-13T08:00:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.cbm.uam.es\/?p=296717"},"modified":"2026-10-09T18:08:52","modified_gmt":"2026-10-09T16:08:52","slug":"un-estudio-en-familias-con-trastorno-bipolar-identifica-nuevos-genes-candidatos-y-procesos-celulares-relacionados-con-la-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.cbm.uam.es\/index.php\/2026\/10\/13\/un-estudio-en-familias-con-trastorno-bipolar-identifica-nuevos-genes-candidatos-y-procesos-celulares-relacionados-con-la-enfermedad\/","title":{"rendered":"Un estudio en familias con trastorno bipolar identifica nuevos genes candidatos y procesos celulares relacionados con la enfermedad"},"content":{"rendered":"<p>El trastorno bipolar es una enfermedad psiqui\u00e1trica compleja en la que influyen tanto factores gen\u00e9ticos como ambientales. Aunque la investigaci\u00f3n ha identificado numerosas regiones del ADN asociadas con esta enfermedad, todav\u00eda quedan muchas preguntas por resolver sobre c\u00f3mo estas diferencias gen\u00e9ticas se relacionan con el funcionamiento de las c\u00e9lulas.<\/p>\n<p>Para profundizar en esta cuesti\u00f3n, el grupo de Claudio Toma, del Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM), ha estudiado la actividad de los genes en ocho familias con varios miembros afectados por trastorno bipolar.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s de analizar el ADN, los investigadores han examinado el ARN, una mol\u00e9cula que permite utilizar la informaci\u00f3n contenida en los genes. Mediante una t\u00e9cnica denominada secuenciaci\u00f3n de ARN, han podido estudiar qu\u00e9 genes presentan cambios en su actividad y c\u00f3mo estos cambios se relacionan entre s\u00ed.<\/p>\n<p>El estudio de familias con varios miembros afectados ofrece una oportunidad para investigar los factores gen\u00e9ticos compartidos y los procesos biol\u00f3gicos que podr\u00edan estar relacionados con la enfermedad.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Cinco genes que abren nuevas v\u00edas de investigaci\u00f3n<\/h3>\n<p>Los an\u00e1lisis permitieron identificar cinco genes candidatos que podr\u00edan ser relevantes para futuras investigaciones sobre el trastorno bipolar. Entre ellos destaca un ARN largo no codificante, una mol\u00e9cula que no contiene instrucciones para fabricar prote\u00ednas, pero que puede intervenir en la regulaci\u00f3n de otros genes.<\/p>\n<p>Este hallazgo resulta especialmente interesante porque el gen correspondiente se encuentra en una regi\u00f3n del ADN que ya hab\u00eda sido relacionada con el trastorno bipolar en estudios gen\u00e9ticos a gran escala anteriores. Esta coincidencia conecta los nuevos resultados con evidencias previas y refuerza el inter\u00e9s de seguir investigando el posible papel de este gen.<\/p>\n<p>Para comprobar la solidez de sus observaciones, el equipo contrast\u00f3 los resultados con informaci\u00f3n de una muestra independiente de 323 individuos y los integr\u00f3 con otros datos gen\u00e9ticos y funcionales.<\/p>\n<p>Los genes identificados son candidatos para nuevos estudios, pero ser\u00e1 necesario seguir investigando para determinar su papel concreto en la enfermedad.<\/p>\n<p><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<h3>El transporte de sustancias dentro y fuera de las c\u00e9lulas<\/h3>\n<p>La investigaci\u00f3n tambi\u00e9n apunta a procesos celulares relacionados con el movimiento de sustancias a trav\u00e9s de las membranas, las estructuras que delimitan las c\u00e9lulas y regulan el intercambio con su entorno.<\/p>\n<p>Entre estos procesos se encuentran los relacionados con los canales i\u00f3nicos, unas estructuras que permiten el paso de part\u00edculas con carga el\u00e9ctrica, como el sodio, el potasio o el calcio. El movimiento de estas part\u00edculas es fundamental para el funcionamiento de las c\u00e9lulas, incluidas las neuronas.<\/p>\n<p>Mediante el an\u00e1lisis de redes de genes, los investigadores identificaron cinco grupos de genes cuya actividad conjunta estaba relacionada con el trastorno bipolar. El grupo que mostr\u00f3 la asociaci\u00f3n m\u00e1s significativa estaba vinculado al transporte de sustancias y de iones a trav\u00e9s de la membrana celular.<\/p>\n<p>Estos resultados coinciden con investigaciones anteriores que ya hab\u00edan se\u00f1alado la importancia de los mecanismos de transporte a trav\u00e9s de las membranas en el estudio del trastorno bipolar. Adem\u00e1s, refuerzan el inter\u00e9s de investigar genes que no producen prote\u00ednas, pero que pueden contribuir a regular el funcionamiento celular.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Combinar distintas estrategias es la clave<\/h3>\n<p>El trabajo pone de relieve el valor de combinar el estudio de familias con an\u00e1lisis de la actividad de los genes y de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica. Estas aproximaciones permiten buscar se\u00f1ales complementarias a las obtenidas mediante estudios que comparan personas con y sin una enfermedad.<\/p>\n<p>Aunque los resultados no explican por s\u00ed solos las causas del trastorno bipolar, aportan nuevas pistas sobre los genes y los procesos celulares que podr\u00edan estar relacionados con \u00e9l.<\/p>\n<p>La integraci\u00f3n de diferentes tipos de informaci\u00f3n gen\u00e9tica y funcional constituye, adem\u00e1s, una estrategia que podr\u00eda aplicarse al estudio de otras enfermedades complejas en las que intervienen m\u00faltiples factores.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Referencia<\/h3>\n<p>Garc\u00eda-Ortiz, I., Mart\u00ednez-Jim\u00e9nez, M., Kavanagh, T. <em>et al.<\/em> Family-based RNA sequencing in bipolar disorder points to novel candidate genes and dysregulated pathways. <em>Transl Psychiatry<\/em> (2026). https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41398-026-04473-w<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El trastorno bipolar es una enfermedad psiqui\u00e1trica compleja en la que influyen tanto factores gen\u00e9ticos como ambientales. 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