Referencia:
B2017/BMD3721
Investigador Principal:
Belén Pérez
Título:
Red de recursos genómicos, funcionales, clínicos y terapéuticos para el estudio de las enfermedades raras neurológicas.
Entidad financiadora:
Comunidad de Madrid
Duración
2018-2021
 

Referencia:
Investigador Principal:
Belén Pérez
Título:
Bases moleculares del síndrome de deficiencia GLUT1 (GLUT1DS) e investigación en terapias
Entidad financiadora:
CIBERER-ISCIII
Duración
2018-2019
 

Referencia:
Investigador Principal:
Belén Pérez
Título:
Identificación y caracterización clinica y bioquimica de pacientes con sindrome glut1 (glut1ds): monitorización del tratamiento.
Entidad financiadora:
CIBERER-ISCIII
Duración
2018-2019
 

Referencia:
ER18TRL746
Investigador Principal:
Belén Pérez
Título:
Desarrollo de terapias con chaperonas farmacológicas para el defecto congénito de glicosilación PMM2-CDG
Entidad financiadora:
CIBERER-ISCIII
Duración
2018-2020
 

Referencia:
Investigador Principal:
Belén Pérez
Título:
Desarrollo de una plataforma para el diagnóstico por secuenciación de nueva generación
Entidad financiadora:
CIBERER
Duración
2016
 

Referencia:
Investigador Principal:
Belén Pérez
Título:
Bases Moleculares de las enfermedades neurometabólicas y desarrollo de terapias específicas de mutación.
Entidad financiadora:
Fundación Gemio
Duración
2016-2020
 

Referencia:
Investigador Principal:
Mercedes Martinez Pardo
Título:
Acidemía Propiónica: Estudio encaminado a la optimización de su tratamiento nutricional, control metábolico y calidad de vida
Entidad financiadora: Fundación Ramón Areces
Duración
2015-2017
 

Referencia:
SAF2013-43005-R
Investigador Principal:
Lourdes Ruiz
Título:
In vivo and in vitro studies of affected cellular pathways and genetic therapies in neurometabolic diseases
Entidad financiadora:
Ministerio de Economía y Competitividad
Duración
2014-2016
 

Referencia:
Investigador Principal:
Lourdes Ruiz
Título:
European cooperation in Science and Technology (COST) BMBS Action BM1207: Networking towards clinical application of antisense-mediated exon skipping.
Entidad financiadora:
Areces
Duración
 

Referencia:
PI13/01239
Investigador Principal:
Belén Pérez
Título:
Acidemia metilmalónica: identificación de genes responsables, generación de modelos celulares de enfermedad e investigación en terapias.
Entidad financiadora:
Instituto de Salud Carlos III
Duración
2014-2016
 

Referencia:
13-746/122.07
Investigador Principal:
Pilar Rodríguez Pombo
Título:
Identificación de pacientes con mutaciones en genes implicadosen la biosintesis y transporte de cofactores del metabolismo energético
Entidad financiadora:
CIBERER
Duración
2013-2013
 

Referencia:
13-746/122.05
Investigador Principal:
Belén Pérez
Título:
Utilización de células madre pluripotentes inducidas (IPS) para el estudio y tratamiento de enfermedades mitocondriales.
Entidad financiadora:
CIBERER
Duración
2013-2013
 

Referencia:
IPT-2012-0561-010000
Investigador Principal:
Belén Pérez
Título:
Desarrollo de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de enfermedades raras neurometabólicas.
Entidad financiadora:
Ministerio de Economía y Competitividad.
Duración
2013-2015
 

Referencia:
PI12/02078
Investigador Principal:
Belén Pérez
Título:
La mitocondria y su implicación en patología.
Entidad financiadora:
Comunidad de Madrid
Duración
2012-2015
 

Referencia:
S2010/BMD-2402
Investigador Principal:
Pilar Rodríguez Pombo
Título:
Identificación de pacientes con mutaciones en genes implicados en la biosíntesis y transporte de cofactores del metabolismo energético mitocondrial.
Entidad financiadora:
Instituto de Salud Carlos III
Duración
2013-2015
 

Referencia:
Pl11/01254
Investigador Principal:
Celia Pérez-Cerdá
Título:
Caracterización bioquímica y genética de nuevos pacientes y tipos de Defectos Congénitos de Glicosilación (CDGs). Búsqueda de nuevas dianas terapéuticas.
Entidad financiadora:
Instituto de Salud Carlos III
Duración
2012-2014
 

Referencia:
PRI-AIBSE-2011-1126
Investigador Principal:
Belén Pérez
Título:
Bases moleculares de acidurias orgánicas en Serbia
Entidad financiadora:
Ministerio de Ciencia e Innovación
Duración
2012-2013
 

Referencia:
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
E-IMD: European registry and network for Intoxication-type Metabolic Disease
Entidad financiadora:
Executive Agency for Health and Consumers de la Comision Europea (DG-SANCO)
Duración
2011-2013
 

Referencia:
SAF2010-15284
Investigador Principal:
Eva María Richard Rodríguez
Título:
Proteomica y estudios celulares de estress oxidativo y apoptosis en enfermedades metabólicas hereditarias.
Entidad financiadora:
Ministerio de Ciencia e Innovación
Duración
2011-2013
 

Referencia:
SAF2010-17202
Investigador Principal:
Lourdes Ruiz Desviat
Título:
Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.
Entidad financiadora:
Dirección general de investigación. Ministerio de Ciencia e Innovación
Duración
2011-2013
 

Referencia:
PI10/00455
Investigador Principal:
Belén Pérez
Título:
Nuevas terapias en enfermedades metabólicas hereditarias: Terapia génetica de modificación de mRNAS y chaperonas farmacológicas.
Entidad financiadora:
Fondo de investigación Sanitaria
Duración
2010-2013
 

Referencia:
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Aproximaciones terapéuticas en enfermedades raras basadas o bien en el uso de pequeñas moléculas de ácidos nucleícos correctoras o en el de antibióticos aminoglicósidos y moléculas similares.
Entidad financiadora:
CIBERER
Duración
2010-2010
 

Referencia:
Investigador Principal:
Alejandra Gámez Abascal
Título:
Terapias alternativas para enfermedades metabólicas hereditarias
Entidad financiadora:
Fundación Ramón Areces
Duración
2010-2013
 

Referencia:
Pl080131
Investigador Principal:
Pilar Rodríguez Pombo
Título:
Nuevas aproximaciones terapeuticas en eltratamiento del jarabe de arce
Entidad financiadora:
Fondo de investigación sanitaria
Duración
2008-2011
 

Referencia:
S-GEN-0269-2006
Investigador Principal:
Jorgina Satrustegui Gil Delgado
Título:
Análisis genómico, transcriptómico, proteómico y funcional de la mitocondria y su incidencia en patología humana.
Entidad financiadora:
Comunidad de Madrid. Programas de actividades de I+D entre grupos de investigación de la Comunidad de Madrid en Biociencias dentro del área de Genómica, Proteómica y Metabolómica
Duración
2007-2010
 

Referencia:
INTRA/08/743.2
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Anomalías en la retención de calcio en mitocondrias en patologías mitocondriales. ¿Señalozación retrógrada de la mitocondria del núcleo?
Entidad financiadora:
Comunidad de Madrid. Programas de actividades de I+D entre grupos de investigación de la Comunidad de Madrid en Biociencias dentro del área de Genómica, Proteómica y Metabolómica
Duración
2008-2010
 

Referencia:
PI070118
Investigador Principal:
Celia Pérez-Cerdá Silvestre
Título:
Bases Moleculares de los Defectos Congénitos de Glicosilación (CDG). Aplicación de nuevas herramientas para la caracterización bioquímica y genética de defectos en la Glicosilación de proteínas.
Entidad financiadora:
Fondo de Investigación Sanitaria
Duración
2007-2010
 

Referencia:
PI060512
Investigador Principal:
Belén Pérez González
Título:
Bases moleculares de la respuesta "in vivo" e "in vitro" a biotina y vitamina B12 en pacientes con acidemias orgánicas.
Entidad financiadora:
Fondo de Investigación Sanitaria
Duración
2007 - 2009 
 

Referencia:
INTRA/07/720.1
Investigador Principal:
Lourdes Ruiz Desviat
Título:
Análisis funcional de mutaciones se splicing y de parada de la traducción y del proceso de NMD. Nuevas aproximaciones terapéuticas en enfermedades raras basadas en los mecanismos moleculares subyacentes a este tipo de mutaciones.
Entidad financiadora:
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
Duración
2007 - 2008
 

Referencia:
INTRA/07/746.1
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Identificación de Defectos Congénitos de Glicosilación asociados a Malformaciones Congénitas (GLICOMAL)
Entidad financiadora:
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
Duración
2007 - 2008
 

Referencia:
PI06/90314
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias: optimización del sistema de alto rendimiento de rastreo de mutaciones/SNP.
Entidad financiadora:
Fondo de Investigación Sanitaria
Duración
2007 - 2008 
 

Referencia:
CCG06-UAM/BIO-0293
Investigador Principal:
Belén Pérez González
Título:
Nuevas aproximaciones terapeúticas basadas en los mecanismos moleculares de las variantes alélicas de splicing y parada prematura de la traducción identificadas en los genes implicados en acidemias orgánicas.
Entidad financiadora:
Universida Autónoma de Madrid
Duración
2007
 

Referencia:
2005MA0037
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Diagnóstico bioquímico y genético de las Hiperfenilalaninemias en Marruecos.
Entidad financiadora:
Consejo Superior de Investigaciones Científicas
Duración
2006 - 2007
 

Referencia:
11/BCB/005
Investigador Principal:
Lourdes Ruiz Desviat
Título:
Efecto de vitaminas/cofactores sobre la expresión génica en enfermedades metabólicas hereditraias. Nuevas aproximaciones terapéuticas.
Entidad financiadora:
Universidad Autónoma de Madrid
Duración
2006 
 

Referencia:
PI05/1413
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Integración de la investigación básica, clínica y traslacional en genética humana. Convergencia de las Redes RECGEN e INERGEN.
Entidad financiadora:
Fondo de Investigación Sanitaria
Duración
2006
 

Referencia:
PI05/1403
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético. Bases moleculares y etiopatogénesis. Nuevas aproximaciones terapéuticas.
Entidad financiadora:
Fondo de Investigación Sanitaria
Duración
2006
 

Referencia:
PI05/1180
Investigador Principal:
Begoña Merinero
Título:
Estudios Clínicos, bioquímicos y moleculares en los defectos de creatina cerebral. Aproximaciones terapéuticas.
Entidad financiadora:
Fondo de Investigación Sanitaria
Duración
2005 - 2008 
 

Referencia:
PI04/0571
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Estudio de la respuesta a BH4 en pacientes fenilcetonúricos y análisis de los mecanismos moleculares responsables.
Entidad financiadora:
Fondo de Investigación Sanitaria
Duración
2005
 

Referencia:
PI040791
Investigador Principal:
Celia Pérez-Cerda
Título:
Diagnóstico y seguimiento de los defectos congénitos de glicosilación, caracerización bioquímica y molecular.
Entidad financiadora:
Fondo de Investigación Sanitaria
Duración
2005 - 2008 
 

Referencia:
SAF2004-06298
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Análisis de los mecanismos moleculares responsables de acidemias orgánicas. Nuevas terapias farmacológicas y genéticas en el contexto de mutaciones que afectan al procesamiento y estabilidad del mRNA.
Entidad financiadora:
Dirección General de Investigación. Ministerio de Ciencia y Tecnología
Duración
2004 - 2007
 

Referencia:
LSHM-CT-2005-512131
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Congenital disorders of glycosylation: an European network for the advancement of the research, diagnosis and treatment of a growing group of rare disorders. EUROGLYCANET.
Entidad financiadora:
6º Programa Marco de la Comisión Europea
Duración
2005 - 2008
 

Referencia:
SAF2003-03279
Investigador Principal:
Eva Mª Richard Rodriguez
Título:
Estudio del proteoma mitocondrial humano. Identificación y funcionalidad de genes humanos implicados en le metabolismo celular.
Entidad financiadora:
Dirección General de Investigación. Ministerio de Ciencia y Tecnología
Duración
2004 - 2006  
 

Referencia:
C03/07
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Red de Centro de Genética Clínica y Molecular (REC_GEN)
Entidad financiadora:
 Instituto de Salud Carlos III
Duración
2003 -  2005
 

Referencia:
G03/054
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte Pérez
Título:
Red de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (REDEMETH)
Entidad financiadora:
Instituto de Salud Carlos III
Duración
2003 -  2005
 

Referencia:
PI020117, coordinado
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Nuevas formas de tratamiento de la Fenilcetonuria. Caracterización de mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa responsables de la respuesta in vivo a tetrahidrobiopterina.
Entidad financiadora:
Fondo de Investigación Sanitaria
Duración
2002 - 2005
 

Referencia:  
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Identificación y funcionalidad de genes humanos implicados en el metabolismo celular de cobalaminas.
Entidad financiadora:
Fundación Ramón Areces
Duración
2002 - 2005
 

Referencia:  
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Análisis de mutaciones en tres genes implicados en el metabolismo del folato y su relación con la frecuencia de niños con Síndrome de Down.
Entidad financiadora:
Obra Social de Caja Madrid
Duración
2001 - 2003
 

Referencia:
SAF2001-0544
Investigador Principal:
Lourdes Ruiz Desviat
Título:
Efecto de mutaciones funcionales y estructurales sobre la proteína fenilalanina hidroxilasa causantes de Fenilcetonuria.
Entidad financiadora:
Dirección General de Investigación, Ministerio de Ciencia y Tecnología
Duración
2002 - 2004
 

Referencia:
01/0405
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Caracterización funcional y estructural de mutaciones causantes de Acidemia Propiónica.
Entidad financiadora:
Fondo de Investigación Sanitaria
Duración
2001 -  2003 
 

Referencia:
08.6/0008/2000
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Caracterización de mutaciones funcionales y/o estrucutrales en la proteina PAH causantes de Fenilcetonuria.
Entidad financiadora:
Dirección General de Investigación, Comunidad de Madrid
Duración
2001 - 2001 
 

Referencia:
2FD97-1292
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa. Caracterización de los genes humanos e identificación de mutaciones causativas de esta metabolopatía congénita.
Entidad financiadora:
Dirección General de Investigación. MCyT. Plan Nacional I+D. Fondos FEDER
Duración
1999 - 2001 
 

Referencia:
PM98-0003
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Mecanismos responsables de la variabilidad fenotípica de la fenilcetonuria. Efectos de las mutaciones sobre el plegamiento y ensamblaje de la proteína fenilalanina hidroxilasa.
Entidad financiadora:
Programa Sectorial de Promoción General del Conocimiento. Dirección General de Enseñanza Superior e Investigación Científica. Ministerio de Educación y Ciencia.
Duración
1999 - 2002
 

Referencia:
BMH4-CT98-3079
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
European Structure for Coordination of research and diagnosis of inherited purine and pyrimidine disorders.
Entidad financiadora:
Comisión Europea
Duración
1998 - 2001
 

Referencia:
08.6/0006/1998
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Estructura y función de la proteína fenilalanina hidroxilasa. Efecto de mutaciones causantes de fenilcetonuria.
Entidad financiadora:
Comunidad de Madrid
Duración
1999 - 2000
 

Referencia:
98/0185
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Bases moleculares de la acidemia propiónica. Función y efecto de los genes mutantes en la patología.
Entidad financiadora:
Fondo de Investigación Sanitaria
Duración
1998 -  2000
 

Referencia:
07/010/96
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Análisis molecular del gen PAH responsable de fenilcetonuria y su relación con los fenotipos patológicos.
Entidad financiadora:
Acción coordinada. Dirección General de Investigación. Consejería de Educación y Cultura de la Comunidad de Madrid
Duración
1997 - 1998  
 

Referencia:
95/0477
Investigador Principal:
Pilar Rodríguez Pombo
Título:
Bases Moleculares de la Acidemia Propiónica.
Entidad financiadora:
Fondo de Investigación Sanitaria
Duración
1995 -  1997
 

Referencia:  
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Bases Moleculares de la Acidemia Propiónica A.
Entidad financiadora:
Fundación Ramón Areces
Duración
1995 - 1998
 

Referencia:
SAF93-0076
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Caracterización de mutaciones en el gen de la Fenilalanina Hidroxilasa. Epidemiología genética de la Fenilcetonuria.
Entidad financiadora:
Plan Nacional de Investigación Científica y Desarrollo Tecnológico. Comisión Interninisterial de Ciencia y Tecnología
Duración
1993 - 1996
 

Referencia:
C123/90
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Estudio de la estructura molecular del gen de la Fenilalanina Hidroxilasa. Mutaciones específicas determinantes de Fenilcetonuria en la población española.
Entidad financiadora:
Plan Regionall de Investigación Consejería de Educación. Comunidad de Madrid
Duración
1990 - 1992
 

Referencia:  
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Patología molecular del metabolismo de aminoácidos.
Entidad financiadora:
Fondo de Investigación Sanitaria
Duración
1988 - 1990 
 

Referencia:  
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Elaboración de productos dietéticos especiales para el tratamiento de aminoacidopatías congénitas.
Entidad financiadora:
Nogalda, SA
Duración
1987 - 1988 
 

Referencia:  
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Detección precoz neonatal de la deficiencia múltiple en carboxilasas debido a un defecto congénito de biotinidasa.
Entidad financiadora:
Fondo de Investigación y Estudios del Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad. Ministerio de Sanidad
Duración
1985 - 1986 
 

Referencia:  
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Investigación en errores innatos del metabolismo.
Entidad financiadora:
Consejo Superior de Investigaciones Científicas - Universidad Autónoma de México
Duración
1984 - 1985
 

Referencia:  
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Mecanismos patógenicos de las acidemias orgánicas relacionadas con el metabolismo y transporte de biotina.
Entidad financiadora:
Fondo de Investigación y Estudios del Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad. Ministerio de Sanidad
Duración
1984 - 1985
 

Referencia:  
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:
Caracterización metabólica y enzimática de aminoacidopatías congénitas.
Entidad financiadora:
Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad. Ministerio de Sanidad
Duración
1981 - 1983
 

Referencia:  
Investigador Principal:
Magdalena Ugarte
Título:  
Entidad financiadora:
Programa de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas.
Duración
Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad. Ministerio de Sanidad
 

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