Un nuevo estudio del Consorcio de Psiquiatría Genómica, en el que participa el Dr. Claudio Toma, investigador del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM), ha logrado avanzar en la comprensión de los mecanismos genéticos del trastorno bipolar. Gracias a nuevas técnicas de análisis genético, han identificado genes que podrían estar directamente relacionados con esta enfermedad mental.
Del mapa genético a los genes concretos
Hasta ahora, los estudios genéticos ya habían detectado más de 60 zonas del ADN humano que parecen estar relacionadas con el trastorno bipolar. Sin embargo, esas zonas eran muy amplias y no se sabía con exactitud qué cambios genéticos concretos (llamados variantes) eran los responsables, ni qué genes estaban realmente involucrados.
Para afinar esa búsqueda, el equipo usó técnicas de mapeo fino del genoma mediante complejos análisis computacionales, que permiten localizar con más precisión las variantes que contribuyen al riego de padecer la enfermedad. Utilizando una combinación de 16 métodos distintos —incluyendo modelos estadísticos y datos biológicos sobre cómo funciona el cerebro— consiguieron reducir la lista a 17 variantes genéticas con muchas probabilidades de estar implicadas funcionalmente a genes.
“Estas variantes están relacionadas con genes clave para el funcionamiento de las neuronas y el desarrollo del cerebro. Es decir, afectan procesos fundamentales del sistema nervioso, lo que podría explicar parte del origen del trastorno”, indica Toma. “Algunos de estos genes ya se conocían por su papel en el cerebro, mientras que otros son nuevos candidatos a investigar.”
Hacia una medicina personalizada en salud mental
Además, los investigadores demostraron que estas variantes genéticas pueden mejorar las llamadas puntuaciones de riesgo genético, una herramienta que sirve para estimar si una persona tiene un mayor riesgo hereditario de desarrollar una enfermedad. Esto es especialmente útil en enfermedades complejas como el trastorno bipolar, que dependen de la interacción de muchos genes distintos.
Por último, el equipo ha desarrollado una nueva plataforma informática de alto rendimiento, que permitirá a otros investigadores seguir avanzando en este campo más rápidamente y con mayor precisión.
Este trabajo supone un avance hacia una medicina personalizada en salud mental, es decir, tratamientos y estrategias de prevención adaptados al perfil genético de cada persona. Para quienes viven con trastorno bipolar, estos descubrimientos abren nuevas vías de esperanza hacia mejores tratamientos en el futuro.
Referencia
Koromina M, Ravi A, Panagiotaropoulou G, et al. Fine-mapping genomic loci refines bipolar disorder risk genes. Nat Neurosci. 2025 Jul;28(7):1393-1403. doi: 10.1038/s41593-025-01998-z
