La enfermedad de Huntington es una patología neurodegenerativa, genética y aún incurable que afecta no solo a quienes la padecen, sino también a familias enteras. Ruth Blanco nos explica su realidad diaria y combina la experiencia personal y el compromiso institucional con el que defiende los derechos de los pacientes.
¿Podrías explicarnos qué es la enfermedad de Huntington y cuáles son sus causas?
La enfermedad de Huntington es una enfermedad rara, aunque hay más pacientes con Huntington que con ELA, por ejemplo. Para quienes no la conocen, sería como mezclar en una sola patología síntomas de Alzheimer, Parkinson, ELA y trastornos psiquiátricos, todo en uno.
La diferencia es que esta es una enfermedad genética: cada hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que la provoca. Habitualmente debuta en la edad adulta, entre los 35 y los 50 años, aunque puede aparecer en cualquier momento de la vida.
¿Cuál es el papel de la Asociación y cuáles son sus objetivos actualmente?
Fundamentalmente, apoyar y acompañar. Cuando una persona recibe el diagnóstico de una enfermedad minoritaria como el Huntington, muchas veces siente que no hay nadie más como ella. Las asociaciones desempeñamos un papel esencial ofreciendo acompañamiento, información, asesoramiento y terapias.
Por otro lado, también reivindicamos a nivel administrativo, social y político los derechos de los pacientes y sus familias, no solo en Huntington, sino en otras patologías minoritarias.
¿Trabajáis en colaboración con hospitales, universidades u organismos públicos?
Sí, es fundamental colaborar para avanzar y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Mantenemos una relación muy estrecha con investigadores, tanto en ciencia básica como en el ámbito clínico, además de hospitales y estudiantes interesados en desarrollar proyectos o trabajos académicos sobre la enfermedad.
Siempre estamos abiertos a compartir experiencias y vivencias, porque ese intercambio es enriquecedor para ambas partes.
¿Cuáles son las principales dificultades con las que se encuentran hoy en día las personas afectadas y sus familias?
La principal dificultad es el desconocimiento. Incluso familiares, amigos o profesionales sociosanitarios muchas veces no saben realmente qué es la enfermedad de Huntington.
Ese desconocimiento genera estigma, discriminación y situaciones profundamente injustas. El gran reto es lograr que la sociedad comprenda las particularidades de la enfermedad y actúe en consecuencia.
La enfermedad no afecta solo a quien la padece. ¿Cómo cambia la dinámica familiar cuando conviven diagnóstico, riesgo genético e incertidumbre?
Es una enfermedad global y singular porque, en muchas familias, no hay un solo caso. Conviven personas ya sintomáticas con otras que saben que desarrollarán la enfermedad en el futuro o que viven con un riesgo del 50%.
Eso supone un impacto emocional enorme: cuidar a un padre o una madre sabiendo que probablemente tú pasarás por lo mismo es devastador. Algunos optan por realizarse la prueba genética predictiva; otros prefieren vivir con la incertidumbre.
Incluso quienes obtienen un resultado negativo afrontan el llamado “síndrome del superviviente”, una culpa difícil de gestionar cuando otros familiares han dado positivo. La enfermedad afecta profundamente a toda la dinámica familiar, incluidos cónyuges y parejas, que en muchos casos cuidan simultáneamente de varias generaciones.
¿Cuál es la situación actual de la enfermedad en España en términos de visibilidad?
Hay mucho por hacer. La enfermedad sigue siendo muy desconocida tanto en la sociedad en general como en ámbitos profesionales, sanitarios y sociales.
Necesitamos impulsar su visibilidad y crear conciencia de que las personas con Huntington tienen necesidades muy específicas que requieren recursos y compromiso para mejorar su calidad de vida y evitar la estigmatización.
En el ámbito de la investigación, ¿qué avances recientes resultan más esperanzadores?
En términos de investigación podemos decir que somos privilegiados. En los últimos 15 años, el crecimiento ha sido exponencial y actualmente más de 52 compañías y grupos de trabajo investigan terapias para Huntington.
El campo de las terapias génicas es especialmente prometedor. Al tratarse de una enfermedad monogénica, cuya mutación está identificada, existe una posición privilegiada para desarrollar tratamientos dirigidos a corregirla. Hay esperanza y agradecimiento hacia quienes trabajan día a día en esta búsqueda.
¿Qué aporta a la asociación visitar un centro de investigación y dialogar con científicos?
Nos permite hacer tangible nuestra esperanza. La investigación a veces parece algo lejano o abstracto, pero al conocer de primera mano en qué se trabaja y poder dialogar directamente con los investigadores, la ciencia se acerca a la vida cotidiana.
Además, empodera a los pacientes. Saber que los científicos se interesan por su realidad diaria humaniza la investigación y reduce la sensación de distancia.
¿El estigma y la desinformación complican aún más la vida de las familias?
Sin duda. El estigma añade dolor a una situación ya difícil. Hay pacientes expulsados de autobuses o bares por creer que están bajo los efectos del alcohol, personas que caen en la calle sin que nadie les ayude porque se malinterpretan sus síntomas.
Las familias viven una dicotomía constante: enfrentarse a la discriminación y explicar que se trata de una enfermedad neurológica incurable —haciendo visible al paciente una situación que quizá no percibía— o guardar silencio para protegerle emocionalmente. Esa tensión genera un sufrimiento añadido.
La prueba genética predictiva plantea retos éticos y personales. ¿Puede el conocimiento anticipado convertirse en una carga?
Saber tu futuro puede generar vértigo. Algunas personas describen la experiencia como sentirse “un yogur con fecha de caducidad”.
Cuando existe la certeza de que desarrollarás la enfermedad si vives lo suficiente, el impacto emocional es enorme. La tasa de suicidio en Huntington se multiplica por cinco, especialmente tras el diagnóstico. Por eso es imprescindible un acompañamiento psicológico adecuado antes y después de la prueba, tanto si el resultado es positivo como negativo.
¿Qué te ha enseñado personalmente el Huntington?
Me involucré activamente tras el fallecimiento de mi padre. Mi resultado genético fue negativo en Huntington y sentí que la mejor manera de agradecer esa suerte era
ayudar a todas esas personas que no corrieron la misma que yo y fueron positivas en la prueba genética.
Viví el diagnóstico de mi padre cuando yo tenía 16 años y fui su tutora legal desde los 21 hasta los 28 años, hasta que él falleció a los 53 años. Fueron años muy duros que afronté
prácticamente sola. Transformar ese sufrimiento en apoyo para otros da sentido a todo lo vivido.
El Huntington me ha enseñado a priorizar lo verdaderamente importante y a distinguir entre problemas reales y simples obstáculos del día a día.
¿Qué mensaje enviarías a quienes acaban de recibir un diagnóstico o viven con el riesgo?
Que no están solos. Es fundamental buscar apoyo, aunque a veces no seamos conscientes de cuánto lo necesitamos hasta que lo recibimos.
Las asociaciones están para acompañar, orientar, informar y compartir experiencias. Somos una comunidad y, juntos, es más fácil afrontar los desafíos.
La enfermedad de Huntington es mucho más que un diagnóstico clínico: es una realidad compleja que atraviesa generaciones, emociones y estructuras familiares enteras. A través del testimonio de Ruth Blanco se visibiliza no solo la dureza del proceso, sino también la fuerza de la comunidad, la importancia del acompañamiento y la esperanza depositada en la investigación. Frente al estigma y la incertidumbre, el mensaje es claro: información, apoyo y unión son herramientas fundamentales para transformar el dolor en compromiso y avanzar hacia un futuro con mejores respuestas.
