Nuestro grupo se centra en la identificación de genes implicados en enfermedades psiquiátricas y en el desarrollo de nuevos métodos analíticos, incluyendo la integración de datos genómicos con estrategias de medicina personalizada. Los estudios familiares han demostrado una fuerte contribución genética a las enfermedades psiquiátricas, pero los genes específicos implicados siguen siendo en gran parte desconocidos. Los trastornos psiquiátricos están causados por una combinación de variantes comunes, cada una con un efecto pequeño y aditivo, y múltiples variantes raras de mayor penetrancia. Nuestro objetivo es identificar los genes de riesgo implicados en el trastorno bipolar y otras enfermedades psiquiátricas mediante enfoques genómicos por secuenciación de nueva generación (NGS): secuenciación del exoma completo, secuenciación del genoma completo y secuenciación de RNA. En nuestros estudios combinamos NGS con pruebas de estudios de asociación de genoma completo (GWAS) y enfoques de mapeo fino o fine-mapping.
Recientemente, hemos establecido un nuevo nodo español de genética psiquiátrica con clínicos de la Fundación Jiménez Díaz, y hemos fundado el Madrid-Manic group (MadManic). Nuestro equipo reúne a genetistas, bioinformáticos y psiquiatras con el objetivo de desarrollar nuevas herramientas traslacionales aplicadas a la práctica clínica que combinen el riesgo genómico a partir de ensayos de alto rendimiento, registros digitales de dispositivos de evaluación ecológica momentánea (EMA) y aproximaciones de aprendizaje automático. Actualmente, hemos establecido una de las mayores cohortes en España de pacientes psiquiátricos (trastorno bipolar, suicidio y esquizofrenia) y controles, y contamos con un biobanco de bioespecímenes (DNA, RNA y plasma) para genómica, transcriptómica y metabolómica. Concomitantemente, nos basamos en registros clínicos de un protocolo electrónico ampliado centralizado entre hospitales psiquiátricos que recogen datos sobre la presentación clínica y los antecedentes de los pacientes, la respuesta a la medicación y varias escalas clínicas y conductuales. Estos instrumentos se utilizan para nuevos enfoques en psiquiatría traslacional y la contribución de nuestro grupo a los esfuerzos de consorcios globales para el descubrimiento de genes, farmacogenómica y presentaciones clínicas en psiquiatría.