Estructura, función y regulación de variantes de GlyT2 asociadas a hiperplexia // Structure, function and regulation of GlyT2 variants associated to hyperekplexia

Se ofrece contrato para la realización de Tesis doctoral que versará sobre la caracterización de variantes del transportador de glicina GlyT2 asociadas a hiperplexia humana. La hiperplexia  o enfermedad de sobresalto (OMIM: 149400) es una enfermedad neurológica rara que puede producir muerte súbita del recién nacido. Una causa son mutaciones en el gen SLC6A5 del transportador neuronal de glicina humano GlyT2. En esta tesis se estudiarán variantes de GlyT2 encontradas en pacientes de hiperplexia en cuanto a estructura 3D del transportador, tráfico intracelular e interactoma, así como sus consecuencias sobre la neurotransmisión glicinérgica en el desarrollo y en la vida adulta. Se identificarán posibles acciones de rescate de los mecanismos patogénicos de las variantes de GlyT2 para diseñar futuros enfoques de terapia personalizada.

Se requiere Grado en Medicina, Biología, Biotecnología, Farmacia, o relacionado. Máster finalizado en el área de Biomedicina. Se buscan candidatos altamente motivados y con buen expediente académico (≥ 8,0) para la realización del doctorado.

Se ofrece formación multidisciplinar en ambiente dinámico y colaborativo utilizando sistemas de expresión de mutantes en células y cultivos primarios de neuronas para ensayos funcionales de transporte, tráfico intracelular, actividad eléctrica, así como estudios in vivo en ratones y pez cebra.

Interesados enviar CV y expediente académico a: blopez@cbm.csic.es antes del 1 de diciembre de 2025.