La estabilidad del genoma es esencial para la supervivencia de todos los organismos, lo que permite que las células transmitan fielmente información genética de generación en generación. Preservar la estabilidad del genoma también es fundamental para prevenir enfermedades como el cáncer.

Nuestro laboratorio examina los mecanismos celulares (vías de reparación del ADN) que actúan para preservar la integridad del genoma. En particular, estamos interesados en la recombinación homóloga (HR), un mecanismo que repara lesiones especialmente toxicas como las roturas de ADN de doble cadena, así como lesiones en la horquilla de replicación. Para ello, utilizamos como modelo la proteína de susceptibilidad al cáncer de mama BRCA2 mediadora en este proceso.

Las mutaciones en BRCA2 predisponen al cáncer de mama y de ovario con alta penetrancia y también están vinculadas a otros tipos de cáncer, como el de próstata y el de páncreas, así como al síndrome predisponente al cáncer conocido como anemia de Fanconi. Por lo tanto, con este modelo esperamos arrojar luz sobre la relación entre las mutaciones en BRCA2, la inestabilidad del genoma y la predisposición al cáncer.