Identificar y comprender los factores genéticos vinculados a los trastornos neuropsiquiátricos es un objetivo fundamental en neurociencia. El sistema nervioso de hombres y mujeres presenta diferencias sexuales a nivel molecular y estructural, y estas diferencias conducen a sesgos sexuales en la edad de inicio, prevalencia, sintomatología y tratamiento para casi todos los trastornos neuropsiquiátricos. El objetivo principal de nuestro laboratorio es descifrar los mecanismos genéticos y moleculares que controlan las configuraciones sexuales del sistema nervioso.

La antigua familia de genes DMRT codifica factores de transcripción conservados implicados en la regulación de las características sexuales en todas las especies animales estudiadas hasta ahora. Sin embargo, el papel de los Dmrts en el sistema nervioso de vertebrados no se ha investigado en profundidad. En nuestro laboratorio, estamos abordando esta pregunta utilizando un enfoque genético y genómico en ratones, como modelo de mamífero. Postulamos que los DMRT controlan la identidad y número de neuronas específicas del sexo, su conectividad y la constricción de las diferencias transcripcionales sexuales en cooperación con factores vinculados al sexo y mecanismos de splicing específicos del sexo. También estamos interesados ​​en las funciones conservadas de DMRT en humanos y cómo variantes genéticas podrían contribuir al inicio y al sesgo sexual de los trastornos psiquiátricos. Nuestro trabajo desentrañará principios novedosos de diferenciación sexual en el sistema nervioso y generará modelos de ratón para comprender mejor los mecanismos genéticos que brindan protección o generan vulnerabilidad en la etiología y el sesgo sexual de los trastornos mentales.