El trabajo de nuestro laboratorio está dedicado a la comprensión de los mecanismos moleculares de la neurotransmisión, en especial al papel que juegan en ese proceso los transportadores de neurotransmisores. Estas proteínas, localizadas principalmente en las neuronas presinápticas y en las células de glía que envuelven a las estructuras sinápticas, controlan el tiempo de residencia del neurotransmisor en la sinapsis y, por tanto, intervienen en el control de la excitabilidad neuronal. Hemos realizado estudios sobre la regulación y las relaciones estructura-función de diversos transportadores, como los de glutamato gliales (GLT-1 y GLAST), los de glicina GlyT1 (principalmente glial, aunque con isoformas neuronales) y Glyt2 (neuronal), el de GABA (GAT-1, neuronal) y el de dopamina (DAT1, neuronal). Cada transportador no solo tiene una localización celular específica, sino también subcelular, y esto lo consiguen gracias a mecanismos de tráfico específicos que también investigamos. Puesto que el tráfico intracelular es regulado por interacciones con otras proteínas, en nuestro laboratorio hemos realizado estudios sobre la composición de los interactomas de varios transportadores usando técnicas de proteómica (marcaje de proximidad). También estamos interesados en alteraciones genéticas en los genes de los mencionados transportadores, que producen proteínas defectuosas bien en su mecanismo de transporte, bien en su tráfico intracelular. Por ejemplo, en un estudio reciente hemos encontrado una variante patogénica del gen SLC6A1 (variante G307R) que codifica una forma defectiva en el mecanismo de transporte GABA por GAT-1 y que está asociada a una forma de encefalopatía epiléptica y del desarrollo (DEE). Hemos descrito que el tratamiento con farmacochaperonas podría mejorar la actividad de esa y otras variantes patogénicas de GAT-1, lo que es de interés para los pacientes afectados por DEEs.