Por ejemplo, al caracterizar la firma global de mis-splicing en el estriado de la EH (Brain 143: 2207-19, 2020 & Brain 144:2009-23, 2021) encontramos una alteración de tau (la proteína que se acumula dentro de las neuronas en la enfermedad de Alzheimer). Mediante el análisis de modelos de ratón transgénicos de EH con diferentes niveles de tau demostramos que tau contribuye a la patogénesis de la EH y descubrimos un nuevo sello histopatológico, las Tau Nuclear Rods o Tau Nuclear Indentations (Nat Med 20:881-5, 2014).

Caracterizando el papel de la poliadenilación citoplasmática de los ARNm por los CPEBs en la EH, descubrimos una deficiencia de tiamina tratable en los cerebros con EH (Sci Transl Med 2021 13:eabe7104) que ha originado un ensayo clínico (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04478734).

También descubrimos que la mayoría de los genes de riesgo del trastorno del espectro autista (TEA) son dianas de CPEB4. De hecho, CPEB4 muestra un desequilibrio de isoformas en individuos con autismo debido al empalme erróneo de un microexón específico neuronal. En consecuencia, los ratones con un desequilibrio equivalente de CPEB4 muestran un fenotipo similar al autismo (Nature 560:441-446, 2018; Nature 637:496-503, 2025) y se han convertido en un modelo útil de autismo idiopático.

También hemos descrito alteraciones del sistema de poliadenilación citoplasmática en la epilepsia (Brain 143: 2139-53 2020) y la esquizofrenia (Biol Psychiatry 94:341-351, 2023).