Estos ratones imitan los trastornos mortales por almacenamiento lisosómico, como los tipos A y C de la púa de Niemann, que provocan neurodegeneración y problemas cognitivos y psiquiátricos. Las alteraciones lipídicas que hemos encontrado en estos ratones son similares a las observadas en cerebros envejecidos y pueden contribuir al deterioro cognitivo que se produce al envejecer. Además de la contribución a la plasticidad sináptica, las investigaciones del grupo han desvelado funciones relevantes de la esfingomielina y el colesterol en procesos celulares como la autofagia, la homeostasis del calcio o el establecimiento de la polaridad axonal en las neuronas, así como en la activación de la microglía y la diferenciación de los oligodendrocitos. Evaluamos preclínicamente terapias farmacológicas y genéticas para prevenir/revertir las consecuencias de las alteraciones lipídicas. Recientemente, estamos implementando en el laboratorio el uso de células madre pluripotentes inducibles (iPSCs) de pacientes de lipidosis, y organoides cerebrales para estudiar el metabolismo lipídico en el contexto humano. La vertiente traslacional de nuestra investigación permite la generación de patentes, la colaboración con empresas farmacéuticas, el contacto con asociaciones de pacientes y la participación en ensayos clínicos. Con nuestro trabajo esperamos contribuir a comprender y tratar enfermedades neurológicas de la infancia como el Pick de Niemann, así como enfermedades neurodegenerativas relacionadas con el envejecimiento como el Alzheimer.