El objetivo del grupo es transferir el conocimiento de investigación básica a la práctica clínica para avanzar en la incorporación de nuevos y mejores métodos de diagnóstico, prevención o tratamientos avanzados en enfermedades metabólicas hereditarias (EMH), uno de los grupos más extensos de enfermedades raras (1 de cada 800 recién nacidos tiene uno). Aunque la secuenciación genómica de alto rendimiento ha acelerado drásticamente el descubrimiento de nuevas asociaciones de genes y patología en el área de los EMH, transformando la Medicina Metabólica proponemos como primer objetivo abordar las ineficiencias de las tecnologías actuales cuando se enfrentan a detectar elementos repetitivos largos (ej. LINE), alteraciones en el número de copias, variaciones estructurales o defectos epigenéticos en DNA o RNA como causa de patología a través de la secuenciación de tercera generación en combinación con metabolómica, transcriptómica y epigenómica. Esta estrategia se combina con una plataforma de genómica funcional para descifrar el impacto clínico de los defectos de splicing, exónicos e intrónicos, de las variantes no codificantes y de las variaciones estructurales o movimiento de trasposones.