La hiperplexia, también conocida como “enfermedad del sobresalto”, es un trastorno neurológico raro que aparece desde el nacimiento. Los bebés que la padecen presentan una rigidez muscular intensa y reaccionan de forma exagerada ante estímulos cotidianos como un ruido o un simple contacto.
En los casos más graves, estas reacciones pueden interferir con la respiración y provocar pausas respiratorias peligrosas e incluso la muerte. Aunque los síntomas suelen mejorar con el tiempo, especialmente después del primer año de vida, algunos niños pueden presentar dificultades en el aprendizaje o retrasos en el desarrolllo del lenguaje.
Una nueva clave en el desarrollo del cerebro
Hasta ahora se sabía que esta enfermedad está relacionada con alteraciones en la forma en que las neuronas se comunican entre sí. Sin embargo, el nuevo estudio del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) va un paso más allá.
Los investigadores han descubierto que una de las moléculas implicadas en esta enfermedad no solo participa en la comunicación entre neuronas, sino que también influye en cómo se desarrollan. En un modelo de neuronas en cultivo, esta proteína ayuda a que las células adquieran características propias de neuronas maduras.
“Este trabajo nos permite entender mejor por qué algunos pacientes no solo presentan síntomas motores, sino también alteraciones en su desarrollo”, explica la investigadora principal, Beatriz López Corcuera.
Cómo se forman las conexiones en el sistema nervioso
Para que el sistema nervioso funcione correctamente, las neuronas deben crecer y conectarse entre sí formando una red compleja. Este proceso depende de unas prolongaciones celulares que actúan como “cables” y permiten la comunicación entre neuronas.
El estudio muestra que la proteína analizada favorece el crecimiento de estas prolongaciones, ayudando a que sean más numerosas y más largas. También interactúa con estructuras celulares que guían su crecimiento, como si colaborase en la organización de estos “cables” mientras las neuronas establecen sus conexiones.
Señales internas que impulsan la maduración neuronal
Además, las células que contienen esta molécula presentan un aumento de calcio en su interior. El calcio es una señal fundamental dentro de las células, que activa procesos clave para su desarrollo.
Este aumento favorece la activación de genes implicados en la maduración de las neuronas, lo que contribuye a que estas células avancen en su programa de diferenciación hacia neuronas maduras.
En conjunto, los resultados muestran que esta molécula desempeña un doble papel: es esencial para la comunicación entre neuronas y, además, puede modular su desarrollo y maduración.
“Descubrir esta función abre nuevas vías para investigar posibles estrategias terapéuticas”, añade López Corcuera.
Este avance ayuda a comprender las bases biológicas de la hiperplexia y abre nuevas líneas de investigación, no sólo para esta enfermedad rara, sino posiblemente para otros trastornos del desarrollo neurológico.
Referencia
Sarmiento-Jiménez, J.; Morales-González, B.; Núñez, E.; Martínez-Blanco, E.; Zafra, F.; Díez-Guerra, F.J.; López-Corcuera, B. Role of the Glycine Transporter GlyT2 in the Neuronal Differentiation of PC12 Cells. Int. J. Mol. Sci. 2026, 27, 3026. https://doi.org/10.3390/ijms27073026
